fibroza Chistica (FC) este o transmisibile boală progresivă care duce la un mucus gros construirea în diferite organe, inclusiv în plămâni, pancreas, ficat și intestine. Este cauzată de mutații ale genei CFTR (regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice).,

în prezent nu Există leac pentru CF, dar diverse terapii sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și prelungi speranța de viață a pacienților. Cercetările sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pentru a identifica și testa noi medicamente.gena CFTR furnizează instrucțiunile pentru a face proteina CFTR implicată în transportul sărurilor încărcate negativ, cum ar fi clorura, peste membrana celulară a unor organe., Diferența de concentrație a sării asupra membranei influențează mișcarea apei în și din celulă. Proteina acționează ca un canal sau o poartă, care poate fi deschisă și închisă pentru a controla mișcarea sărurilor prin membrană.acest proces este implicat în reglarea producției unui mucus lubrifiant care este esențial pentru funcționarea unor organe, precum și pentru producerea de saliva de transpirație și lacrimi. De exemplu, în plămâni, acest mucus este necesar pentru mișcarea eficientă a oxigenului în sânge.,

La pacienții cu fibroză chistică, o mutație în gena CFTR perturba strict reglementate de transport de săruri și duce la mucusul devine gros și lipicios. Acest mucus anormal se poate acumula în diferite organe, creând probleme. de exemplu, poate provoca inflamații și infecții bacteriene repetate în plămâni, ducând la cicatrizare (fibroză) și insuficiență respiratorie., Mucusul gros poate, de asemenea, să împiedice eliberarea enzimelor digestive necesare pentru a descompune alimentele, ceea ce duce la absorbția insuficientă a nutrienților.

tipuri de mutații cauzatoare de CF

peste 1700 de mutații diferite cauzatoare de CF au fost identificate în gena CFTR până în prezent. O mutație este o modificare a ADN-ului, care modifică instrucțiunile pentru proteina pe care o codifică gena. Mutațiile diferite pot provoca simptome de severitate variabilă și pot fi necesare pentru a fi tratate în moduri diferite.,

CF este o boală recesivă, ceea ce înseamnă că un copil va avea nevoie să moștenească două copii mutante ale genei CFTR, unul de la mamă și una de la tată, de a dezvolta CF. O persoană cu o singură copie mutantă poate transmite gena modificată, dar nu va prezenta simptome ale bolii — acestea sunt denumite „purtători CF”.tipurile de mutații cauzatoare de CF sunt împărțite în șase categorii largi, iar un copil nu poate moșteni neapărat două mutații de același tip., Acestea sunt:

• clasa I: unde mutația nu produce deloc proteină CFTR.
• Clasa II: unde mutația are ca rezultat o proteină CFTR diformă care nu poate deplasa sărurile în membrana celulară în mod eficient. Cea mai frecventă mutație CF (numită F508delta) aparține acestei clase.
• clasa III: unde mutația face ca „poarta” care permite sărurilor să treacă să fie închisă permanent.
• clasa IV: unde o proteină CFTR mutantă se pliază în forma corectă, dar încă nu poate deplasa sărurile în membrana celulară în mod eficient.,
• Clasa V: unde o mutație determină producerea unei cantități reduse de CFTR funcțional.
• clasa VI: unde se produce o proteină CFTR instabilă, care are ca rezultat descompunerea mai rapidă a acesteia.

sunt în curs de dezvoltare multe tratamente noi aprobate și experimentale cu FC specifice unei anumite clase de mutații. De exemplu, Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) este conceput pentru a trata comune în clasa a II-mutație, F508delta, prin activarea proteine CFTR să se plieze in mod corect. Kalydeco (ivacaftor) poate fi administrat pacienților cu unele mutații de clasa III.,

***

Fibroza chistica de Știri de Astăzi este strict un site de știri și informații cu privire la boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală., Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.