Ce este o malformație congenitală a melanocitare naevus?un naevus melanocitar congenital (nevus ortografic American) este o proliferare a melanocitelor benigne care sunt prezente la naștere sau se dezvoltă la scurt timp după naștere ., Această formă de naevus congenital este, de asemenea, cunoscută sub numele de semn de naștere maro.

Similare melanocitare naevi, sau alunite care nu au fost prezente de la nastere, sunt adesea numite ‘congenitale melanocitare naevus-ca’ naevi, ‘congenitală de tip’ naevi sau ‘tardive’ naevi.Naevi se poate forma și din alte celule ale pielii (de exemplu, naevi vasculare, care se formează din vasele de sânge). Unele dintre acestea sunt, de asemenea, congenitale (prezente la naștere) și sunt descrise pe alte pagini ale DermNet.Clasificarea naevi melanocitice congenitale

Naevi melanocitice congenitale sunt de obicei clasificate după mărimea lor la un adult., Există mai multe clasificări diferite.un mic naevus melanocitar congenital este <1,5 cm în diametru.

Halo naevus

• Afectează unele congenitale și tardive melanocitare naevi
• pielea din Jur devine mai luminos sau alb
• central De leziune poate deveni, de asemenea, mai ușoare și mai mici și ar putea să dispară
• din Cauza la distrugerea sistemului imunitar al melanocitelor

Congenitale melanocitare naevi

Cât de frecvente sunt congenitale melanocitare naevi?,

• Mic congenital naevi apărea la 1 din 100 de nașteri
• Mediu congenitale naevi apărea la 1 din 1000 de nașteri
• Gigant congenital melanocitare naevi sunt mult mai rare (1 din 20.000 de copii născuți vii)

Acestea apar în toate rasele și grupurile etnice, și bărbați și femei sunt la risc egal.

cum arată naevi melanocitic congenital?

Naevi melanocitic Congenital prezent ca patch-uri pigmentate simple sau multi-umbrite, rotunde sau ovale . Este posibil să aibă o creștere crescută a părului (hipertricoză). Suprafața poate fi ușor aspră sau denivelată.,

Congenitale naevi de obicei mări pe măsură ce copilul crește, dar uneori pot deveni mai mici și mai puțin evidente în timp. Rareori unele pot chiar să dispară. Cu toate acestea, ele pot deveni, de asemenea, mai întunecate, ridicate, mai denivelate și mai păroase, în special în perioada pubertății.

naevi melanocitic congenital provoacă simptome?naevi Melanocitici congenitali sunt de obicei asimptomatici, cu toate acestea, unele pot fi mâncărime, în special leziuni mai mari., Se crede că poate exista o funcție redusă a glandelor sebacee (ulei) și ecrine (sudoare), ceea ce poate duce la uscarea pielii și o senzație sporită de mâncărime.

pielea de deasupra poate deveni fragilă și se poate eroda sau ulcera. Cuiburile adânci de melanocite din dermă pot slăbi legăturile dintre epidermă și dermă și pot reprezenta fragilitatea pielii .

Congenitale melanocitare naevi sunt adesea inestetice, mai ales atunci când extinse, ie mare sau gigant congenital melanocitare naevi., Prin urmare, acestea pot duce la anxietate și la afectarea imaginii de sine, mai ales atunci când leziunile sunt în zone vizibile.

Gigant melanocitare naevi, și într-o măsură mai mică leziuni mici, sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta melanom cutanat, neurocutanate melanom și foarte rar alte tipuri de tumori (vezi mai jos).

ce cauzează un naevus melanocitar congenital?

naevi Melanocitice congenitale sunt cauzate de anomalii genetice localizate care duc la proliferarea melanocitelor; acestea sunt celule ale pielii responsabile de culoarea normală a pielii., Se crede că această proliferare anormală apare între a 5-a și a 24-a săptămână de gestație. Dacă proliferarea începe la începutul dezvoltării, se formează naevi melanocitici congenitali giganți și mijlocii . Mai mici congenitale melanocitare naevi sunt formate mai târziu în dezvoltare după melanoblasts (imatur melanocite) au migrat din creasta neurala a pielii .în unele cazuri, există, de asemenea, o supraaglomerare a celulelor Formatoare de păr și a epidermei, formând un naevus organoid.,

debut Foarte precoce congenitale naevus înainte de separarea pleoapelor superioare și inferioare rezultate în kissing naevi, adică o parte din naevus este pe pleoapa superioară și pe de altă parte este pe pleoapa inferioara.

Kissing naevi

modificări moleculare

Proto-oncogenele c – met și C-kit au roluri importante în dezvoltarea melanocitelor. Factorul de creștere a hepatocitelor, o citokină (messenger proteine) care reglează proliferarea și migrarea melanocitelor, poate fi, de asemenea, important în dezvoltarea congenitale melanocitare naevi .,melanocitoza Neurocutanată este un sindrom rar definit prin proliferarea melanocitelor în sistemul nervos central (creierul și măduva spinării) și prezența unui naevus melanocitar congenital . Majoritatea cazurilor sunt asociate cu un naevus melanocitar congenital gigantic și leziuni prin satelit.se estimează că Melanoza neurocutanată afectează 5-10% dintre persoanele care au un naevus melanocitar congenital gigantic. Cu toate acestea, este probabil ca majoritatea cazurilor să rămână asimptomatice, iar incidența reală rămâne necunoscută ., Melanocitele din creier și măduva spinării pot fi adesea detectate printr-o scanare RMN, dar utilizarea acestor scanări este controversată, deoarece afecțiunea nu este ușor de tratat.

Neurocutanate melanocytosis se pot prezenta cu simptome de presiune intracraniană crescută , cum ar fi:

• O durere de cap
• Vărsături
• Iritabilitate
• Focal nervilor cranieni semne
• Convulsii
• Hidrocefalie
• dezvoltare Întârziată.

cum se face diagnosticul de naevus melanocitic congenital?,diagnosticul unui naevus melanocitar congenital se bazează de obicei pe aspectul clinic. Dacă există vreo îndoială, examinarea leziunii cu dermoscopie sau prelevarea unui eșantion de leziune pentru histologie (biopsie) poate prezenta caracteristici microscopice caracteristice.evaluarea naevusului melanocitar congenital prin dermoscopie va dezvălui modelul de pigmentare și simetria sau lipsa de simetrie a acestuia. Cel mai frecvent model global al naevusului melanocitar congenital sau tardiv este globular, dar pot apărea modele reticulare, fără structură și mixte., Naevus poate avea structuri diferite de-a lungul leziunii, uneori ducând la asimetria generală a structurii.

Patologia

Congenitale melanocitare naevi sunt de obicei mai mari decât dobândite naevi (care sunt melanocitare naevi care apar după vârsta de 2 ani), și naevus celulele de multe ori se extinde mai adânc în derm, stratul de grăsime, și structurile profunde. Celulele naevus se acumulează în mod caracteristic în jurul vaselor de sânge, foliculilor de păr, glandelor sebacee și ecrine și a altor structuri ale pielii., Celulele naevus congenitale tind să implice fascicule de colagen în straturile mai profunde ale pielii mai mult decât este cazul unui naevus dobândit .

Riscul de a dezvolta melanom într-un congenitală melanocitare naevus

următoarele caracteristici congenitale melanocitare naevus sunt asociate cu risc crescut de dezvoltare a melanomului (cancer de piele).

• dimensiune mare sau gigant
• locație axială sau paravertebrală (traversarea coloanei vertebrale)
• satelit congenital multiplu naevi
• melanoză Neurocutanată.,riscul de melanom este în principal legat de mărimea naevusului melanocitar congenital. Naevi melanocitici congenitali mici și mijlocii au un risc foarte mic, cu mult sub 1%. Melanomul este mai probabil să se dezvolte în naevi congenital gigant (estimările de viață sunt 5-10%), în special în leziunile care se află pe coloana vertebrală sau în cazul în care există mai multe leziuni prin satelit. Melanomul poate începe adânc în interiorul naevusului sau în orice neuromelanoză Găsită în creier și măduva spinării., Foarte rar, alte țesuturi care conțin melanocite pot fi, de asemenea, o sursă de melanom, cum ar fi mucoasa tractului gastro-intestinal. În 24% din cazuri, originea melanomului nu poate fi identificată . melanomul asociat cu un naevus melanocitar congenital gigant sau neuromelanoză poate fi foarte dificil de detectat și tratat.riscul de dezvoltare a melanomului este mai mare în copilăria timpurie; 70% dintre melanoamele asociate cu naevi melanocitice congenitale gigantice sunt diagnosticate până la vârsta de zece ani .,

  foarte Rar, alte tipuri de tumori se pot dezvolta în cadrul gigant congenital melanocitare naevi inclusiv tumori benigne (lipoame, schwannoamelor) și alte tumori maligne (inclusiv sarcoame).melanomul se poate dezvolta, de asemenea, într-un mic naevus melanocitar congenital. Acest lucru este rar și probabil să apară la periferia naevusului în timpul vieții adulte.

  se recomandă urmărirea regulată?

  • poate fi util să aveți o fotografie apropiată a naevusului congenital cu o riglă lângă ea pentru a evalua modificările dimensiunii.,
  • supravegherea digitală folosind imagini dermoscopice (cartografierea alunițelor) poate fi, de asemenea, utilă pentru a detecta modificările structurii. Cu toate acestea, astfel de schimbări sunt normale în copilărie și, de obicei, nu ar trebui să dea naștere la îngrijorare.
  • se recomandă continuarea observării neurodezvoltării la cei cu risc de melanoză neurocutanată .prognosticul melanomului asociat cu naevusul melanocitar congenital

    Din păcate, atunci când apare un melanom rar într-un naevus melanocitar congenital gigant, prognosticul este nefavorabil., Acest lucru se datorează originii mai profunde a tumorii, ceea ce face mai dificil de detectat la examenul clinic, rezultând într-o etapă ulterioară de prezentare. Locația mai profundă facilitează, de asemenea, răspândirea mai devreme prin vasele sanguine și limfatice. În 24% din cazuri, melanomul sa răspândit deja în alte locuri (metastaze) la momentul primului diagnostic.,

    tratamentul unui naevus melanocitar congenital

    Managementul unui naevus melanocitar congenital trebuie să țină cont de vârsta subiectului, dimensiunea leziunii, localizarea și adâncimea și riscul de a dezvolta modificări maligne în interiorul leziunii.singura indicație certă pentru intervenția chirurgicală într-un naevus melanocitar congenital gigant este atunci când melanomul se dezvoltă în interiorul acestuia .,dacă un naevus congenital mic crește în același ritm cu copilul și nu se schimbă în niciun alt mod, practica obișnuită este să nu îl eliminați până când copilul nu este suficient de mare pentru a coopera cu o injecție anestezică locală, de obicei în jurul vârstei de 10 până la 12 ani. Chiar și atunci, îndepărtarea nu este esențială.,

    Motive pentru a lua în considerare indepartarea chirurgicala poate include:

    • aspectul Inestetice
    • Dificultăți în respectarea mol (de exemplu, scalp, spate)
    • O schimbare recentă în leziunii (întunecare, lumpiness, creșterea dimensiunea)
    • Melanom-ca aspect (formă neregulată, pestriț de culoare).

    îndepărtarea chirurgicală profilactică a unui naevus

    următorii factori trebuie luați în considerare înainte de îndepărtarea chirurgicală profilactică a unui naevus.,excizia profilactică a unei mici leziuni poate fi amânată până la o vârstă în care pacientul este suficient de bătrân pentru a face o alegere în cunoștință de cauză .

  • naevi melanocitici congenitali mici sau mijlocii prezintă un risc scăzut de a dezvolta modificări maligne.
  • leziunile sau leziunile neregulate, îngroșate sau groase care sunt dificil de evaluat clinic pot avea un prag mai mic pentru luarea în considerare a exciziei chirurgicale, pentru a nu pierde un melanom.
  • 50% din melanoamele diagnosticate la cei cu gigant congenital melanocitare naevi apar la un alt organism site-ul cum ar fi în sistemul nervos central ., Prin urmare, excizia chirurgicală a leziunii nu poate elimina riscul de melanom.
  • leziunile melanocitare mari sau gigantice pot fi prea mari pentru a acciza complet.
  • leziunile mari pot necesita o clapă sau o grefă de piele pentru a închide defectul chirurgical.complicațiile care pot apărea după operație includ:
    • insuficiență a grefei sau a clapei
    • infecție
    • defalcare a plăgii
    • sângerare sau hematom
    • cicatrice hipertrofică sau keloidă
    • cicatrice iritabilă sau însoțită de mâncărime.,

    alte opțiuni de tratament pentru un naevus melanocitic congenital

    Dermabraziunea

    Dermabraziunea poate permite îndepărtarea parțială a unui naevus congenital mare; celulele naevus mai profunde pot persista. Dermabraziunea poate lumina culoarea naevusului, dar nu poate reduce creșterea părului în interiorul acestuia. Poate provoca cicatrici.excizia tangențială (bărbierit) excizia tangențială sau bărbierită folosește o lamă pentru a îndepărta straturile superioare ale pielii (epiderma și derma superioară). Acest lucru poate reduce pigmentarea, dar leziunea nu poate fi îndepărtată complet., Excizia bărbieritului poate duce la cicatrizări semnificative.cojile chimice folosind acid tricloroacetic sau fenol pot ușura pigmentarea unui naevus congenital superficial (de suprafață) care se află în straturile superioare ale pielii.tratamentul cu Laser este luat în considerare dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă. Acestea pot duce la luminarea leziunii., Dispozitivele adecvate includ:

    • Ruby Q-switched laser
    • dioxid de Carbon resurfacing laser

    tehnicile care au ca rezultat îndepărtarea parțială a unui naevus congenital pot face leziunea mai dificil de evaluat în timpul supravegherii pe termen lung .