întârzieri de dezvoltare
din cauza slăbiciunii musculare, a anomaliilor cerebrale sau a unei combinații a ambelor, copiii cu boli mitocondriale pot avea dificultăți în dezvoltarea anumitor abilități. De exemplu, le-ar putea lua un timp neobișnuit de lung pentru a ajunge la repere motorii, cum ar fi ședința, târârea și mersul pe jos. Pe măsură ce îmbătrânesc, este posibil să nu se poată deplasa la fel de ușor ca alți copii de vârsta lor și pot avea probleme de vorbire și/sau dizabilități de învățare., Copiii afectați de aceste probleme pot beneficia de intervenție timpurie și de servicii precum terapia fizică și Logopedie și, eventual, de un program de educație individualizat la școală.
top
există tratamente specifice pentru miopatiile mitocondriale?
în loc să se concentreze asupra complicațiilor specifice ale bolii mitocondriale, unele tratamente investigate vizează fixarea sau ocolirea mitocondriilor defecte. Aceste tratamente sunt suplimente nutritive bazate pe trei substanțe naturale implicate în producția de ATP în celulele noastre.,o substanță, Creatina, acționează în mod normal ca rezervă pentru ATP prin formarea unui compus numit fosfat de creatină (numit și fosfocreatină). Atunci când cererea unei celule pentru ATP depășește cantitatea pe care mitocondriile o pot produce, creatina poate elibera fosfat („P” în ATP) pentru a spori rapid aprovizionarea cu ATP. De fapt, creatina fosfat oferă de obicei explozia inițială de ATP necesară pentru activitatea musculară intensă.,o altă substanță, carnitina, îmbunătățește în general eficiența producției de ATP, ajutând la importul anumitor molecule de combustibil în mitocondrii și curățând unele dintre produsele secundare toxice ale producției de ATP. Carnitina este disponibil ca un supliment over-the-counter numit L-carnitina.în cele din urmă, coenzima Q10, numită și CoQ10 sau ubiquinonă, este o componentă a lanțului respirator mitocondrial (care utilizează oxigenul pentru fabricarea ATP). CoQ10 este, de asemenea, un antioxidant. Unele boli mitocondriale sunt cauzate de deficiența de CoQ10, iar suplimentarea cu CoQ10 este în mod clar benefică în aceste cazuri., S-ar putea oferi unele scutire de la alte boli mitocondriale.suplimentele de creatină, L-carnitină și CoQ10 sunt adesea combinate într-un „cocktail” pentru tratarea bolii mitocondriale. Deși este nevoie de studii atente pentru a confirma valoarea acestui tratament, unele persoane cu boală mitocondrială au raportat beneficii modeste.
top
cum sunt moștenite miopatiile mitocondriale?moștenirea bolilor mitocondriale este complexă și adesea o miopatie mitocondrială poate fi dificil de urmărit printr-un arbore genealogic., De fapt, multe cazuri de boală mitocondrială sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar fără antecedente familiale.pentru a înțelege modul în care bolile mitocondriale sunt moștenite, este important să știți că există două tipuri de gene esențiale pentru mitocondrii. Primul tip este găzduit în nucleu—un compartiment din celulele noastre care conține cea mai mare parte a materialului nostru genetic sau ADN. Al doilea tip se află exclusiv în ADN-ul conținut în interiorul mitocondriilor.mutațiile fie în ADN-ul nuclear (nDNA), fie în ADN-ul mitocondrial (mtDNA) pot provoca boli mitocondriale.,ADN—ul Nuclear este ambalat în structuri numite cromozomi-22 de perechi de cromozomi care nu sunt legați de sex (numiți autozomi) și o singură pereche de cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați). Aceasta înseamnă că, cu excepția genelor de pe cromozomul X, toată lumea are două copii ale genelor din nDNA, cu o copie moștenită de la fiecare părinte. Există trei modele de moștenire observate pentru bolile cauzate de mutațiile nDNA:
- autozomal recesiv înseamnă că este nevoie de două copii mutante ale unei gene—una moștenită de la fiecare părinte—pentru a provoca boala.,
- autozomal dominant înseamnă că este nevoie doar de o copie mutantă a unei gene—moștenită de la un părinte—pentru a provoca boala.
- De obicei, bolile legate de X apar numai la bărbați. Mama unui bărbat afectat și orice fiice pe care le are vor purta gena pentru boală, dar de obicei nu vor avea simptome.spre deosebire de nDNA, mtDNA trece numai de la mamă la copil. Acest lucru se datorează faptului că în timpul concepției, când sperma se îmbină cu oul, mitocondriile spermei și mtDNA-ul acesteia sunt distruse., Bolile mitocondriale cauzate de mutațiile mtDNA sunt unice deoarece sunt moștenite într-un model matern. O mamă poate trece mtDNA defect la oricare dintre copiii ei, dar numai fiicele ei—și nu fiii ei—o vor transmite generației următoare.o altă caracteristică unică a bolilor mtDNA apare din faptul că o celulă umană tipică conține doar un singur nucleu, dar sute de mitocondrii. O singură celulă poate conține atât mitocondrii mutante, cât și normale, iar echilibrul dintre cele două va determina sănătatea celulei, ceea ce poate explica și gama de simptome în bolile mtDNA.,riscul de a transmite o boală mitocondrială unui copil depinde de mulți factori, inclusiv dacă boala este cauzată de mutații în nDNA sau mtDNA. Pentru a afla mai multe despre aceste riscuri, discutați cu un medic sau consilier genetic.
top
ce sindroame apar cu boala mitocondrială?unele sindroame asociate cu boala mitocondrială sunt: sindromul Barth debut: copilărie caracteristici: simptomele tipice includ cardiomiopatia, slăbiciunea musculară generală și un număr scăzut de celule albe din sânge, ceea ce duce la un risc crescut de infecție., Acest sindrom a fost odată considerat uniform fatal în copilărie, dar unii indivizi trăiesc acum mult mai mult.Modelul moștenirii: X-linked oftalmoplegia externă progresivă cronică (cPEO)
debut: de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie
caracteristici: PEO este adesea un simptom al bolii mitocondriale. La unii oameni, este o afecțiune cronică, lent progresivă asociată cu instabilitatea de a mișca ochii și slăbiciunea generală și intoleranța la exerciții fizice.,Modelul moștenirii: autosomal, dar poate apărea sporadic sindromul Kearns-Sayre (KSS)
debut: înainte de vârsta de 20 de ani Caracteristici: peo (de obicei ca simptom inițial) și retinopatie pigmentară, o pigmentare „sare și piper” în retină care poate afecta vederea. Alte simptome comune includ cardiomiopatie, bloc de conducere (un tip de aritmie cardiacă) ataxie, statură scurtă, neuropatie și surditate.,Modelul moștenirii: autosomal (mai ales sporadic)
sindromul Leigh (MILS sau sindromul Leigh moștenit matern)
debut: copilărie sau copilărie timpurie
caracteristici: anomalii ale creierului care pot duce la tonus muscular anormal, ataxie, convulsii, tulburări de vedere și auz, întârzieri de dezvoltare și probleme respiratorii. Sugarii cu boala au un prognostic slab.,
model Moștenire: materne, autozomal recesivă, X-legate
ADN-ul Mitocondrial epuizarea sindroame (MDDS)
Debut: copilărie
Caracteristici: Un miopatice formă de MDDS se caracterizează prin slăbiciune, care în cele din urmă afectează mușchii respiratorii. Unele forme de MDDS, cum ar fi sindromul Alpers, sunt marcate de anomalii ale creierului și boli hepatice progresive. Valproatul de sodiu anticonvulsivant trebuie utilizat cu prudență la copiii cu sindrom Alpers, deoarece poate crește riscul de insuficiență hepatică.,
model Moștenire: autosomal
Mitocondriale encephalomyopathy, acidoză lactică și stroke-like episodes (MELAS)
Debut: în copilărie la maturitate timpurie
Caracteristici: semnele de MELAS sunt encephalomyopathy cu convulsii și/sau demență, acidoză lactică, și recurente episoade stroke-like. Aceste episoade nu sunt accidente vasculare cerebrale tipice, care sunt întreruperi ale alimentării cu sânge a creierului care provoacă simptome neurologice bruște., Cu toate acestea, episoadele pot produce simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral pe termen scurt (cum ar fi pierderea temporară a vederii, dificultăți de vorbire sau dificultăți de înțelegere a vorbirii) și pot duce la leziuni cerebrale progresive. Cauza episoadelor asemănătoare accidentului vascular cerebral este neclară.
model Moștenire maternă
Mitocondriale neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
Debut: de obicei înainte de vârsta de 20 de ani
Caracteristici:Aceasta tulburare este caracterizata prin PEO, ptoza, slăbiciune la nivelul membrelor, și gastro-intestinale (digestiv) probleme, inclusiv vărsături, diaree cronică, dureri abdominale și., Un alt simptom comun este neuropatia periferică (o funcționare defectuoasă a nervilor care poate duce la tulburări senzoriale și slăbiciune musculară).
model Moștenire: autosomal recesiv
Mioclonii epilepsie cu fibre roșii zdrențuite (MERRF)
Debut: târziu copilărie la adolescență,
Caracteristici: Cele mai importante simptome ale MERRF sunt mioclonii (mușchi labagii), convulsii, ataxie, slăbiciune musculară și. Boala poate provoca, de asemenea, tulburări de auz și statură scurtă.,
model de moștenire: maternă
neuropatie, ataxie și retinită pigmentară (NARP)
debut: copilărie până la maturitate
caracteristici: NARP este cauzată de o mutație mtDNA care este, de asemenea, legată de MILS, iar cele două sindroame pot apărea în aceeași familie. În plus față de simptomele de bază pentru care este numit, NARP poate implica întârzieri de dezvoltare, convulsii și demență. (Retinita pigmentară se referă la o degenerare a retinei în ochi, cu pierderea vederii care rezultă)., Model de moștenire: materne
sindromul Pearson
debut: copilarie
caracteristici: acest sindrom implică anemie severă și funcționarea defectuoasă a pancreasului. Copiii care au boala, de obicei, continuă să dezvolte sindromul Kearns-Sayre.Modelul moștenirii: autosomal (adesea sporadic)
top
cum sunt diagnosticate bolile mitocondriale?,simptomele caracteristice ale miopatiei mitocondriale includ slăbiciune musculară, intoleranță la exerciții fizice, tulburări de auz și vedere, ataxie, convulsii, dizabilități de învățare, defecte cardiace, diabet și creștere slabă—niciuna dintre acestea nu este unică pentru boala mitocondrială. Cu toate acestea, o combinație de trei sau mai multe dintre aceste simptome la o persoană indică puternic boala mitocondrială, mai ales atunci când simptomele implică mai mult de un sistem de organe.pentru a evalua amploarea acestor simptome, un medic începe, de obicei, luând istoricul medical al individului., Deoarece bolile mitocondriale sunt genetice, un istoric familial este, de asemenea, o parte importantă a diagnosticului. Examene fizice și neurologice, de asemenea, va fi parte a evaluării. examenul fizic include de obicei teste de rezistență și rezistență, cum ar fi un test de exercițiu (care poate implica activități precum a face în mod repetat un pumn). Examenul neurologic poate include teste de reflexe, viziune, vorbire și abilități cognitive de bază (gândire).de obicei, medicul va comanda teste de laborator pentru a căuta diabet și probleme hepatice și renale., Medicul este probabil să comande o electrocardiogramă (EKG) pentru a verifica inima pentru semne de aritmie și cardiomiopatie.testele pot fi comandate pentru a căuta anomalii ale creierului și mușchilor. Imagistica diagnostică care produce imagini detaliate ale organelor, oaselor și țesuturilor, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ar putea fi utilizată pentru a inspecta creierul pentru anomalii de dezvoltare sau semne de deteriorare. La o persoană care are convulsii, medicul ar putea comanda o electroencefalogramă (EEG), care implică plasarea electrozilor pe scalp pentru a înregistra activitatea creierului.,deoarece acidoza lactică este o caracteristică comună a bolii mitocondriale, este de rutină testarea acidului lactic crescut în sânge și urină. Unele cazuri ar putea justifica măsurarea acidului lactic în lichidul spinal cerebral (LCR) care umple spațiile din creier și măduva spinării. Măsurarea poate fi făcută prin colectarea LCR printr—un robinet spinal sau estimată prin spectroscopie MR-o tehnică care utilizează un semnal RMN pentru a detecta modificările nivelului de acid lactic și alte substanțe chimice din creier.,unul dintre cele mai importante teste pentru boala mitocondrială este biopsia musculară, care implică îndepărtarea și examinarea unui mic eșantion de țesut muscular. Când este tratat cu un colorant care pătează mitocondriile roșii, mușchii afectați de boala mitocondrială prezintă adesea fibre roșii zdrențuite—celule musculare (fibre) care au mitocondrii excesive. Alte pete pot detecta absența enzimelor mitocondriale esențiale în mușchi. De asemenea, este posibilă extragerea proteinelor mitocondriale din mușchi și măsurarea activității acestora.,tehnicile neinvazive pot fi utilizate pentru a examina mușchiul fără a lua o probă de țesut. De exemplu, spectroscopia MR poate fi utilizată pentru a măsura nivelurile moleculei organice fosfocreatină și ATP (care sunt adesea epuizate în mușchii afectați de boala mitocondrială).în cele din urmă, testarea genetică poate determina dacă cineva are o mutație genetică care provoacă boala mitocondrială. Aceste teste folosesc material genetic extras din sânge sau dintr-o biopsie musculară., Deși un rezultat pozitiv al testului poate confirma diagnosticul unei tulburări mitocondriale, un rezultat negativ al testului poate fi mai greu de interpretat. Ar putea însemna că o persoană are o mutație genetică pe care testul nu a putut să o detecteze.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice., NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.
în colaborare cu alte institute NIH, organizații private și industrie, NINDS sprijină cercetarea axată pe tratamente și cure eficiente pentru miopatiile mitocondriale și alte boli mitocondriale.
oamenii de știință investighează posibilele beneficii ale programelor de exerciții fizice și ale suplimentelor nutritive, în principal versiuni naturale și sintetice ale CoQ10., În timp ce CoQ10 a dovedit beneficii pentru deficiența CoQ10 primară, nu este clar dacă alte suplimente nutritive sunt utile pentru tratarea bolilor mitocondriale.oamenii de știință au identificat multe dintre mutațiile genetice care provoacă boli mitocondriale. Ei au folosit aceste cunoștințe pentru a crea modele animale de boală mitocondrială, care pot fi folosite pentru a investiga tratamentele potențiale. Oamenii de știință au proiectat, de asemenea, teste genetice care permit diagnosticarea exactă a defectelor mitocondriale și oferă informații valoroase pentru planificarea familială.,cel mai important, cunoașterea mutațiilor genetice care provoacă boala mitocondrială deschide posibilitatea dezvoltării de tratamente care sunt vizate în mod specific. Un exemplu remarcabil în cazul în care cunoștințele despre genetica bolii mitocondriale a condus la o terapie potențială este MNGIE. Acest sindrom este cauzat de defecte genetice ale unei enzime numite timidin fosforilază (TP). Pierderea enzimei pt determină acumularea în organism a metaboliților numiți nucleozide. Unele dintre acestea sunt blocurile pentru ADN, iar acumularea lor pare să destabilizeze mtDNA., Cercetătorii au arătat că pot restabili enzima și pot reduce nivelurile de nucleozide din sânge, oferind persoanelor cu MNGIE o perfuzie de celule stem care formează sânge de la un donator. Sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili dacă acest tratament afectează cursul clinic al MNGIE.oamenii de știință speră să dezvolte abordări unice pentru tratarea bolilor mitocondriale printr-o mai bună înțelegere a biologiei mitocondriale. Mitocondriile dintr-o singură celulă nu sunt statice; se nasc mitocondrii Noi, Cele vechi sau deteriorate mor și două sau mai multe mitocondrii pot chiar fuziona pentru a deveni una., Deoarece persoanele afectate de boala mitocondrială au adesea un amestec de mitocondrii sănătoși și mutanți în celulele lor, terapia eficientă ar putea implica preluarea mitocondriilor sănătoase. Ar putea fi posibilă salvarea mitocondriilor mutante stimulându-le să fuzioneze cu mitocondriile sănătoase. O altă abordare ar putea fi stimularea nașterii de noi mitocondrii, încurajându-i pe cei sănătoși să se înmulțească și să depășească numărul mutanților. Unele medicamente pentru diabet sunt cunoscute pentru a stimula mitocondriile noi și sunt privite ca tratamente potențiale pentru tulburările mitocondriale.,în cele din urmă, oamenii de știință au dezvoltat o modalitate potențială de a preveni trecerea mitocondriilor mutante de la mamă la copil. Această abordare ar implica transferul nDNA de la o femeie cu mtDNA boală într-o altă femeie celula ou care are sanatos mitocondrii și-a avut propriile sale nDNA eliminat. Apoi, tehnicile standard de reproducere asistată ar putea fi folosite pentru a fertiliza această celulă de ou și a o implanta în femeia care a donat nDNA. Cercetătorii au testat abordarea la maimuțe și au arătat că pot produce descendenți sănătoși ai unui donator nDNA, fără semne ale mtDNA-ului donatorului.,
de unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Muscular Dystrophy Association
Oficiul Național – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
MitoAction
P. O., Box 51474
Boston, MA 02205
Tel: 888-648-6228
„Mitochondrial Myopathy Fact Sheet”, NINDS, Publication date $pubdate.
NIH Publication No., 15-6449
Înapoi la Miopatie Mitocondrială Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS Tulburări
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
top
ce sindroame apar cu boala mitocondrială?unele sindroame asociate cu boala mitocondrială sunt: sindromul Barth debut: copilărie caracteristici: simptomele tipice includ cardiomiopatia, slăbiciunea musculară generală și un număr scăzut de celule albe din sânge, ceea ce duce la un risc crescut de infecție., Acest sindrom a fost odată considerat uniform fatal în copilărie, dar unii indivizi trăiesc acum mult mai mult.Modelul moștenirii: X-linked oftalmoplegia externă progresivă cronică (cPEO)
debut: de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie
caracteristici: PEO este adesea un simptom al bolii mitocondriale. La unii oameni, este o afecțiune cronică, lent progresivă asociată cu instabilitatea de a mișca ochii și slăbiciunea generală și intoleranța la exerciții fizice.,Modelul moștenirii: autosomal, dar poate apărea sporadic sindromul Kearns-Sayre (KSS)
debut: înainte de vârsta de 20 de ani Caracteristici: peo (de obicei ca simptom inițial) și retinopatie pigmentară, o pigmentare „sare și piper” în retină care poate afecta vederea. Alte simptome comune includ cardiomiopatie, bloc de conducere (un tip de aritmie cardiacă) ataxie, statură scurtă, neuropatie și surditate.,Modelul moștenirii: autosomal (mai ales sporadic)
sindromul Leigh (MILS sau sindromul Leigh moștenit matern)
debut: copilărie sau copilărie timpurie
caracteristici: anomalii ale creierului care pot duce la tonus muscular anormal, ataxie, convulsii, tulburări de vedere și auz, întârzieri de dezvoltare și probleme respiratorii. Sugarii cu boala au un prognostic slab.,
model Moștenire: materne, autozomal recesivă, X-legate
ADN-ul Mitocondrial epuizarea sindroame (MDDS)
Debut: copilărie
Caracteristici: Un miopatice formă de MDDS se caracterizează prin slăbiciune, care în cele din urmă afectează mușchii respiratorii. Unele forme de MDDS, cum ar fi sindromul Alpers, sunt marcate de anomalii ale creierului și boli hepatice progresive. Valproatul de sodiu anticonvulsivant trebuie utilizat cu prudență la copiii cu sindrom Alpers, deoarece poate crește riscul de insuficiență hepatică.,
model Moștenire: autosomal
Mitocondriale encephalomyopathy, acidoză lactică și stroke-like episodes (MELAS)
Debut: în copilărie la maturitate timpurie
Caracteristici: semnele de MELAS sunt encephalomyopathy cu convulsii și/sau demență, acidoză lactică, și recurente episoade stroke-like. Aceste episoade nu sunt accidente vasculare cerebrale tipice, care sunt întreruperi ale alimentării cu sânge a creierului care provoacă simptome neurologice bruște., Cu toate acestea, episoadele pot produce simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral pe termen scurt (cum ar fi pierderea temporară a vederii, dificultăți de vorbire sau dificultăți de înțelegere a vorbirii) și pot duce la leziuni cerebrale progresive. Cauza episoadelor asemănătoare accidentului vascular cerebral este neclară.
model Moștenire maternă
Mitocondriale neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
Debut: de obicei înainte de vârsta de 20 de ani
Caracteristici:Aceasta tulburare este caracterizata prin PEO, ptoza, slăbiciune la nivelul membrelor, și gastro-intestinale (digestiv) probleme, inclusiv vărsături, diaree cronică, dureri abdominale și., Un alt simptom comun este neuropatia periferică (o funcționare defectuoasă a nervilor care poate duce la tulburări senzoriale și slăbiciune musculară).
model Moștenire: autosomal recesiv
Mioclonii epilepsie cu fibre roșii zdrențuite (MERRF)
Debut: târziu copilărie la adolescență,
Caracteristici: Cele mai importante simptome ale MERRF sunt mioclonii (mușchi labagii), convulsii, ataxie, slăbiciune musculară și. Boala poate provoca, de asemenea, tulburări de auz și statură scurtă.,
model de moștenire: maternă
neuropatie, ataxie și retinită pigmentară (NARP)
debut: copilărie până la maturitate
caracteristici: NARP este cauzată de o mutație mtDNA care este, de asemenea, legată de MILS, iar cele două sindroame pot apărea în aceeași familie. În plus față de simptomele de bază pentru care este numit, NARP poate implica întârzieri de dezvoltare, convulsii și demență. (Retinita pigmentară se referă la o degenerare a retinei în ochi, cu pierderea vederii care rezultă)., Model de moștenire: materne
sindromul Pearson
debut: copilarie
caracteristici: acest sindrom implică anemie severă și funcționarea defectuoasă a pancreasului. Copiii care au boala, de obicei, continuă să dezvolte sindromul Kearns-Sayre.Modelul moștenirii: autosomal (adesea sporadic)
top
cum sunt diagnosticate bolile mitocondriale?,simptomele caracteristice ale miopatiei mitocondriale includ slăbiciune musculară, intoleranță la exerciții fizice, tulburări de auz și vedere, ataxie, convulsii, dizabilități de învățare, defecte cardiace, diabet și creștere slabă—niciuna dintre acestea nu este unică pentru boala mitocondrială. Cu toate acestea, o combinație de trei sau mai multe dintre aceste simptome la o persoană indică puternic boala mitocondrială, mai ales atunci când simptomele implică mai mult de un sistem de organe.pentru a evalua amploarea acestor simptome, un medic începe, de obicei, luând istoricul medical al individului., Deoarece bolile mitocondriale sunt genetice, un istoric familial este, de asemenea, o parte importantă a diagnosticului. Examene fizice și neurologice, de asemenea, va fi parte a evaluării. examenul fizic include de obicei teste de rezistență și rezistență, cum ar fi un test de exercițiu (care poate implica activități precum a face în mod repetat un pumn). Examenul neurologic poate include teste de reflexe, viziune, vorbire și abilități cognitive de bază (gândire).de obicei, medicul va comanda teste de laborator pentru a căuta diabet și probleme hepatice și renale., Medicul este probabil să comande o electrocardiogramă (EKG) pentru a verifica inima pentru semne de aritmie și cardiomiopatie.testele pot fi comandate pentru a căuta anomalii ale creierului și mușchilor. Imagistica diagnostică care produce imagini detaliate ale organelor, oaselor și țesuturilor, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ar putea fi utilizată pentru a inspecta creierul pentru anomalii de dezvoltare sau semne de deteriorare. La o persoană care are convulsii, medicul ar putea comanda o electroencefalogramă (EEG), care implică plasarea electrozilor pe scalp pentru a înregistra activitatea creierului.,deoarece acidoza lactică este o caracteristică comună a bolii mitocondriale, este de rutină testarea acidului lactic crescut în sânge și urină. Unele cazuri ar putea justifica măsurarea acidului lactic în lichidul spinal cerebral (LCR) care umple spațiile din creier și măduva spinării. Măsurarea poate fi făcută prin colectarea LCR printr—un robinet spinal sau estimată prin spectroscopie MR-o tehnică care utilizează un semnal RMN pentru a detecta modificările nivelului de acid lactic și alte substanțe chimice din creier.,unul dintre cele mai importante teste pentru boala mitocondrială este biopsia musculară, care implică îndepărtarea și examinarea unui mic eșantion de țesut muscular. Când este tratat cu un colorant care pătează mitocondriile roșii, mușchii afectați de boala mitocondrială prezintă adesea fibre roșii zdrențuite—celule musculare (fibre) care au mitocondrii excesive. Alte pete pot detecta absența enzimelor mitocondriale esențiale în mușchi. De asemenea, este posibilă extragerea proteinelor mitocondriale din mușchi și măsurarea activității acestora.,tehnicile neinvazive pot fi utilizate pentru a examina mușchiul fără a lua o probă de țesut. De exemplu, spectroscopia MR poate fi utilizată pentru a măsura nivelurile moleculei organice fosfocreatină și ATP (care sunt adesea epuizate în mușchii afectați de boala mitocondrială).în cele din urmă, testarea genetică poate determina dacă cineva are o mutație genetică care provoacă boala mitocondrială. Aceste teste folosesc material genetic extras din sânge sau dintr-o biopsie musculară., Deși un rezultat pozitiv al testului poate confirma diagnosticul unei tulburări mitocondriale, un rezultat negativ al testului poate fi mai greu de interpretat. Ar putea însemna că o persoană are o mutație genetică pe care testul nu a putut să o detecteze.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice., NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.
în colaborare cu alte institute NIH, organizații private și industrie, NINDS sprijină cercetarea axată pe tratamente și cure eficiente pentru miopatiile mitocondriale și alte boli mitocondriale.
oamenii de știință investighează posibilele beneficii ale programelor de exerciții fizice și ale suplimentelor nutritive, în principal versiuni naturale și sintetice ale CoQ10., În timp ce CoQ10 a dovedit beneficii pentru deficiența CoQ10 primară, nu este clar dacă alte suplimente nutritive sunt utile pentru tratarea bolilor mitocondriale.oamenii de știință au identificat multe dintre mutațiile genetice care provoacă boli mitocondriale. Ei au folosit aceste cunoștințe pentru a crea modele animale de boală mitocondrială, care pot fi folosite pentru a investiga tratamentele potențiale. Oamenii de știință au proiectat, de asemenea, teste genetice care permit diagnosticarea exactă a defectelor mitocondriale și oferă informații valoroase pentru planificarea familială.,cel mai important, cunoașterea mutațiilor genetice care provoacă boala mitocondrială deschide posibilitatea dezvoltării de tratamente care sunt vizate în mod specific. Un exemplu remarcabil în cazul în care cunoștințele despre genetica bolii mitocondriale a condus la o terapie potențială este MNGIE. Acest sindrom este cauzat de defecte genetice ale unei enzime numite timidin fosforilază (TP). Pierderea enzimei pt determină acumularea în organism a metaboliților numiți nucleozide. Unele dintre acestea sunt blocurile pentru ADN, iar acumularea lor pare să destabilizeze mtDNA., Cercetătorii au arătat că pot restabili enzima și pot reduce nivelurile de nucleozide din sânge, oferind persoanelor cu MNGIE o perfuzie de celule stem care formează sânge de la un donator. Sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili dacă acest tratament afectează cursul clinic al MNGIE.oamenii de știință speră să dezvolte abordări unice pentru tratarea bolilor mitocondriale printr-o mai bună înțelegere a biologiei mitocondriale. Mitocondriile dintr-o singură celulă nu sunt statice; se nasc mitocondrii Noi, Cele vechi sau deteriorate mor și două sau mai multe mitocondrii pot chiar fuziona pentru a deveni una., Deoarece persoanele afectate de boala mitocondrială au adesea un amestec de mitocondrii sănătoși și mutanți în celulele lor, terapia eficientă ar putea implica preluarea mitocondriilor sănătoase. Ar putea fi posibilă salvarea mitocondriilor mutante stimulându-le să fuzioneze cu mitocondriile sănătoase. O altă abordare ar putea fi stimularea nașterii de noi mitocondrii, încurajându-i pe cei sănătoși să se înmulțească și să depășească numărul mutanților. Unele medicamente pentru diabet sunt cunoscute pentru a stimula mitocondriile noi și sunt privite ca tratamente potențiale pentru tulburările mitocondriale.,în cele din urmă, oamenii de știință au dezvoltat o modalitate potențială de a preveni trecerea mitocondriilor mutante de la mamă la copil. Această abordare ar implica transferul nDNA de la o femeie cu mtDNA boală într-o altă femeie celula ou care are sanatos mitocondrii și-a avut propriile sale nDNA eliminat. Apoi, tehnicile standard de reproducere asistată ar putea fi folosite pentru a fertiliza această celulă de ou și a o implanta în femeia care a donat nDNA. Cercetătorii au testat abordarea la maimuțe și au arătat că pot produce descendenți sănătoși ai unui donator nDNA, fără semne ale mtDNA-ului donatorului.,
de unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații asupra tulburărilor neurologice sau programe de cercetare finanțate de Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral, contactați Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informații, de asemenea, este disponibil de la următoarele organizații:
Muscular Dystrophy Association
Oficiul Național – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
MitoAction
P. O., Box 51474
Boston, MA 02205
Tel: 888-648-6228
„Mitochondrial Myopathy Fact Sheet”, NINDS, Publication date $pubdate.
NIH Publication No., 15-6449
Înapoi la Miopatie Mitocondrială Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS Tulburări
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.