neurofibromatoza este o tulburare genetica rara care cauzeaza tumori de obicei benigne ale nervilor și creșteri în alte părți ale corpului. Unele persoane cu această tulburare au probleme neurologice abia vizibile, în timp ce altele sunt afectate profund. Există două tipuri majore: neurofibromatoza de tip I (NF1) și neurofibromatoza de tip II (NF2).NF1 se manifestă la naștere sau în timpul copilăriei timpurii., NF1 se caracterizează prin multiple pete de culoare maro deschis (café-au-lait) concentrate în zona inghinală și axile și tumori benigne sub piele. Mărirea și deformarea oaselor și curbura coloanei vertebrale (scolioza) pot fi, de asemenea, prezente. Ocazional, persoanele cu NF1 pot dezvolta tumori în creier, pe nervii cranieni sau care implică măduva spinării.NF2 poate apărea în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității timpurii. NF2 este caracterizat în primul rând de tumori benigne ale nervilor care transmit impulsuri sonore și semnale de echilibru de la urechile interioare la creier., Tumorile afectează în mod obișnuit atât nervii auditivi (auditivi) stânga cât și dreapta („bilaterali”).a fost recunoscută o a treia tulburare înrudită, numită schwannomatoză. În timp ce schwannomatoza poate împărtăși multe caracteristici cu NF1 și NF2, dovezile actuale sugerează că este o boală genetică distinctă. Această tulburare este mai frecvent diagnosticată la adulții cu vârsta peste 30 de ani.

NF1 este cauzat de mutații în gena care controlează producerea unei proteine numite neurofibromin (neurofibromin 1). Se crede că această genă funcționează ca un supresor tumoral., La aproximativ 50% dintre persoanele cu NF1, tulburarea rezultă din mutații genetice care apar din motive necunoscute („mutație spontană”). În altele cu tulburare, NF1 este moștenit („model de moștenire autosomal dominant”, vezi mai jos).NF2 rezultă din mutațiile unei gene diferite de suprimare a tumorii (neurofibromin 2, merlin). Unele persoane cu NF2 prezintă o mutație genetică care apare din motive necunoscute („mutație spontană”), în timp ce altele o moștenesc de la părinții lor („model de moștenire autosomal dominant”, vezi mai jos).,în timp ce schwannomatoza nu este bine înțeleasă, se estimează că 85% din cazuri nu au o cauză cunoscută („spontană”) și 15% sunt moștenite.,ix sau mai multe café-au-lait pete pe piele

Café-au-lait pete sunt cele mai comune pe piept, spate, pelvis, coate și genunchi., Aceste pete pot exista la naștere sau pot apărea în timpul copilăriei. Între 10 și 15 ani, pe piele pot începe să apară creșteri de culoarea pielii de diferite dimensiuni și forme. Pot exista mai puțin de 10 dintre aceste creșteri sau mii dintre ele.caracteristicile suplimentare pot include un cap neobișnuit de mare (macrocefalie) și o statură relativ scurtă. Pot apărea convulsii, pot apărea dizabilități de învățare, probleme de vorbire sau hiperactivitate., care este confirmat de țesut patologie)

Copii cu NF1 ar trebui să fie verificate pentru inaltime, greutate, circumferinta capului, dovezi ale sexuală normală de dezvoltare, semne de dizabilitate de învățare și/sau probleme de comportament., Ei ar trebui să primească o examinare a pielii pentru creșteri, pete, scolioză, tensiune arterială, vedere și screening pentru pierderea auzului. Orice tipare neobișnuite de creștere sunt, în general, investigate. Debutul precoce sau tardiv al pubertății poate indica, de asemenea, studii suplimentare. Evaluările diagnostice, cum ar fi testele de sânge și razele X, pot fi comandate dacă există preocupări suplimentare. Copiii sănătoși cu NF1 sunt de obicei examinați la intervale de șase sau 12 luni.,adulții cu NF1 au, în general, evaluări fizice standard și o examinare a pielii pentru creșteri, pete, scolioză, tensiune arterială, vedere și screening pentru pierderea auzului. Medicii ar trebui, de asemenea, să fie în căutarea oricărei mase noi sau în creștere sau a oricăror simptome noi în general. Adulții cu NF1, care sunt altfel sănătoși, au de obicei controale anuale.

nu există tratament sau tratament cunoscut pentru neurofibromatoză și nici pentru schwannomatoză. În unele cazuri, creșterile pot fi îndepărtate chirurgical sau reduse cu radioterapie., Chirurgie în aceste zone pot provoca leziuni suplimentare la nervi și probleme neurologice suplimentare. Beneficiile intervenției chirurgicale trebuie întotdeauna cântărite împotriva riscurilor sale. De asemenea, în situațiile în care tratamentul cu radiații este o opțiune, riscurile și beneficiile trebuie luate în considerare cu atenție.,

• Neurinom Acustic Asociere
• British Columbia Neurofibromatoza Fundația
• Cedar-Sinai Medical Genetics-malformații Congenitale Centru
• Copiilor cu Tumori Fundație: Se încheie Neurofibromatoza Prin Cercetare
• Neurofibromatoza Rețea

AANS nu susține și nu aprobă orice tratamente, proceduri, produse sau de medici care se face referire în aceste pacient fișe. Aceste informații sunt furnizate ca un serviciu educațional și nu sunt destinate să servească drept sfaturi medicale., Oricine caută consiliere neurochirurgicale specifice sau asistență ar trebui să consulte neurochirurg lui sau ei, sau localiza unul în zona dumneavoastră prin intermediul AANS’ găsi un instrument online neurochirurg certificat de bord.