Acretin, din franceză chrétien (Creștin), este definit în Webster Enciclopedic Unabridged Dictionary (1) ca „unul care este umană, în ciuda deformări”. Definiția medicală a cretinismului este hipotiroidismul congenital netratat, cu sau fără gușă. Deficitul de iod este încă o cauză majoră a cretinismului endemic, dar în Canada acest lucru nu mai este adevărat., Un istoric interesant de referință de la gușă în 1832 în Ontario populația Nativă a declarat (2):

Acestea sunt, de asemenea, foarte frecvent supuse umflarea gâtului, de obicei, numit goiters…Trebuie doar să observ că gâtul se umflă la o dimensiune prodigioasă fără a produce nici o durere sau alt efect neplăcut.,

descoperirea de iod și importanța sa în glandei tiroide dezvoltarea și funcția spre sfârșitul secolului al 19-lea în cele din urmă a condus la măsuri de sănătate publică, care a adus sare iodată în Canada, la scurt timp după primul război mondial. Suplimentarea cu iod este un beneficiu modern semnificativ pentru sănătatea publică. Un citat din Boston Medical and Surgical Journal, 24 ianuarie 1918 (3), cu privire la consecințele grave (deși eronate) ale goiterului din Alberta ilustrează progresele majore în gândirea științifică de atunci.,Goitre este o boală care, odată dobândită și nu vindecată, poate fi transmisă chiar și la a treia și a patra generație de posteritate, prin urmare persoanele cu această boală nu ar trebui să li se permită să se dedice părinților.

înțelegerea patogenezei hipotiroidismului congenital a dus la prevenire, tratament și consiliere adecvată.hipotiroidismul Congenital datorat altor cauze apare la una din cele 3500 de nou-născuți vii., Înainte de introducerea screeningului neonatal, diagnosticul a fost adesea întârziat până în a doua sau a treia lună de viață, deși întârzierile mai mari în recunoaștere nu au fost neobișnuite. Dezvoltarea creierului este absolut dependentă de nivelurile normale ale hormonilor tiroidieni. Fătul și sugarul sunt vulnerabile din punct de vedere neurologic datorită dezvoltării incomplete a creierului la om la naștere. O deteriorare intelectuală progresivă apare cu fiecare săptămână care trece, în absența înlocuirii adecvate a tiroxinei. Întârzierile severe de dezvoltare și fizice apar la vârsta de șase luni., Tratamentul în copilărie va inversa schimbările fizice, dar nu și leziunile neurologice. Dr. Jean Dussault (4), în anii 1970, apoi un tânăr investigator din Quebec, a văzut unii colegi folosind pete de hârtie de filtru pentru a detecta fenilcetonuria și tirozinemia. El a decis să vadă dacă tiroxina ar putea fi analizată din aceleași pete de colectare a sângelui din călcâiul neonatal. A avut un succes enorm și a publicat primul raport de screening preliminar în masă în 1973 (5)., El este creditat cu inițierea a ceea ce este acum acceptat ca practică standard la naștere ca mijloc de prevenire a retardului mental secundar hipotiroidismului congenital (4). Dacă hipotiroidismul congenital este recunoscut la naștere și tratat imediat, există un rezultat terapeutic foarte favorabil. Multe programe de screening folosesc acum hormon de stimulare a tiroidei eluat din petele de sânge de hârtie de filtru, dar principiul este același., Din fericire, în clinică, nu mai putem demonstra studenților semnele clinice clasice ale cretinismului care au fost cunoscute fiecărui pediatru în anii dinaintea declanșării screeningului tiroidian.în lumea dezvoltată, aproximativ 15% dintre persoanele cu hipotiroidism congenital au defecte în sinteza hormonilor tiroidieni, iar acești indivizi vor avea adesea un buric. Un procent mic de cazuri poate fi atribuit trecerii transplacentare a anticorpilor de blocare maternă de la mamele cu tiroidită autoimună., Cu toate acestea, majoritatea cazurilor se datorează disgenezei tiroidiene cu glande ectopice/hipoplastice, hipoplastice sau absente (ageneză). Explozia cercetării în genetică și Endocrinologie moleculară ne-a oferit o înțelegere a factorilor care controlează morfogeneza și migrarea tiroidei în viața fetală în poziția normală în gâtul anterior. Câteva defecte sunt acum cunoscute ca fiind datorate erorilor în factorii de transcripție fetală care controlează coborârea și configurația tiroidei., Cercetările viitoare vor completa înțelegerea noastră despre dezvoltarea producției de hormoni tiroidieni și hormoni tiroidieni (6,7).recomandările actuale pentru inițierea tratamentului sunt tiroxina 10 până la 15 µg/kg și zi, zdrobită pe o lingură și amestecată în lapte sau apă, dar nu introdusă în sticlă pentru a asigura administrarea completă a dozei. Tabletele sunt dulci, iar gustul nu este neplăcut. În trecut, debutul tratamentului a fost adesea întârziat mai mult decât standardul actual de 11 până la 15 zile, iar doza de tiroxină a fost mai mică (8)., Au fost raportate recent rezultate normale de dezvoltare pe termen scurt la sugari chiar grav afectați, cu inițierea precoce a tiroxinei la o doză de 9,5 µg/kg și zi sau mai mare și cu menținerea concentrațiilor de tetraiodotironină liberă în intervalul normal superior în primul an (9). Cu toate acestea, pot fi necesare modificări ale recomandărilor de tratament după analize suplimentare pe termen lung ale rezultatelor screeningului și ale schemelor de tratament (8)., Practicile moderne de descărcare timpurie prezintă o provocare, deoarece creșterea fiziologică a hormonului de stimulare a tiroidei în primele 24 de ore poate provoca rezultate fals pozitive, necesitând o rechemare a sugarului pentru a testa dacă pata de sânge este luată prea devreme. Există dificultăți logistice cu screeningul sugarilor după externare sau după nașterea la domiciliu, iar aceste situații speciale necesită o soluție atentă.diagnosticul neonatal și tratamentul hipotiroidismului congenital previne întârzierea intelectuală severă, o contribuție semnificativă a multora în secolul trecut., Acest secol trebuie să abordeze nevoile de milioane de copii în nonaffluent părți ale lumii, unde hipotiroidism congenital de toate etiologii, inclusiv deficit de iod, este încă o problemă majoră de sănătate.