Figura 17-15

cromozomi de inversiune heterozygotes pereche într-o buclă în meioză. (a) reprezentarea Diagramatică; fiecare cromozom este de fapt o pereche de cromatide., (b) micrografii electronice ale complexelor sinaptonemale atprofaza i a meiozei la un heterozigot de șoarece (mai mult…locația centromerului în raport cu segmentul inversat determinăcomportamentul genetic al cromozomului. Dacă centromerului este în afara inversiune, atuncimai inversiune este declarat a fi paracentric, întrucât inversiuni spanningthe centromer sunt pericentric:

Cum inversiuni se comporte genetic?, Crossing-over în inversiune bucla de aparacentric inversiune se conectează omoloage centromeres într-un dicentricbridge în timp ce, de asemenea, producerea unui fragment acentric—o fragmentwithout un centromer. Apoi, ca de cromozomi separați în anafază I, thecentromeres rămân legate de pod, care orientează centromeres astfel încât thenoncrossover cromatide minciună mai îndepărtat în afară. Fragmentul acentric nu se poate aliniaea însăși sau se mișcă și este, în consecință, pierdută. Tensiunea rupe în cele din urmă Podul,formând doi cromozomi cu ștergeri terminale (figura 17-16)., Gameții conțin astfel de șters de cromozomi poate beinviable dar, chiar dacă viabile, zigoți care se formează în cele din urmă sunt inviable.Prin urmare, un eveniment crossover, care generează în mod normal clasa recombinantă de meioticproducts, produce în schimb produse letale. Rezultatul general este mai micfrecvența combinată. De fapt, pentru genele din inversiune, RF este zero. Forgenes flancând inversiunea, RF este redus proporțional cu dimensiunea relativădin inversiune.,

Figura 17-16

Meiotice produse care rezultă dintr-o singură crossover în aparacentric inversiune buclă. Două cromatide nesisterizate se încrucișeazăîn buclă.

inversiunile afectează recombinarea și într-un alt mod. Heterozigoții de inversiune au adesea probleme de împerechere Mecanică în regiunea inversiunii; aceste probleme de împerechere reduc frecvența de trecere și, prin urmare, frecvența recombinantă în regiune.,

net efect genetic de o pericentric inversiune este la fel ca cea a aparacentric o crossover produse nu sunt recuperate—dar din motive diferite. În apericentric inversiune, deoarece centromeres sunt conținute în invertedregion, cromozomi care au trecut peste disjungerea în mod normal,fără crearea unui pod. Cu toate acestea, crossover-ul produce cromatide careconține o duplicare și o deficiență pentru diferite părți ale cromozomului (figura 17-17)., În acest caz, dacă un nucleucare poartă un cromozom încrucișat este fertilizat, zigotul moare din cauza dezechilibrului său genetic. Din nou, rezultatul este recuperarea selectivă a noncrossoverchromosomes în descendenți viabili.

Figura 17-17

Meiotice produse rezultate din meioză cu un singur crossover în apericentric inversiune buclă.,

MESAJ

Două mecanisme reduce numărul de recombinare produse printre descendenții ofinversion heterozygotes: eliminarea produselor de crossover în theinversion buclă și de inhibiție de asociere în regiunea de inversiune.merită să adăugați o notă despre inversiunile homozigote. În astfel de cazuri, omolousinvertite pereche cromozomi și trece peste în mod normal, nu există punți, șiprodusele miotice sunt viabile. Cu toate acestea, un efect interesant este faptul că harta de legăturăva arăta ordinea genei inversate.,geneticienii folosesc inversiuni pentru a crea duplicări ale anumitor regiuni cromozomiale pentrudiverse scopuri experimentale. De exemplu, luați în considerare o inversiune pericentrică heterozigotă cu un punct de întrerupere la vârful (T) cromozomului, așa cum se arată în figura 17-18. Un crossover în buclă produceun tip cromatid în care întregul braț stâng este duplicat; dacă vârful nu este esențial, este generat un stoc de duplicare pentru investigație. Un alt mod de a face o duplicare (și o deficiență) este de a utiliza două inversiuni paracentrice cu puncte de întrerupere suprapuse (figura 17-19)., Se formează o buclă complexă, iar un crossover în cadrul inversiunii produce dublarea și ștergerea. Aceste manipulări sunt posibile numai în organismecu cromozomi bine mapați pentru care sunt disponibile seturi mari de rearanjamente standard.

Figura 17-18

Generarea unui viabile nontandem dublarea de la un pericentric inversionclose la un dispensabile cromozom sfat.,

Figura 17-19

Generarea unui nontandem dublarea prin crossing-over între twooverlapping inversiuni. am văzut că analiza genetică și citologia cromozomilor meiotici sunt ambele modalități bune de detectare a inversiunilor. Ca și în cazul majorității rearanjamentelor, există și posibilitateade detectare prin analiza cromozomilor mitotici. O caracteristică operațională cheie estecăutați noi rapoarte de braț., Ia în considerare un cromozom care a modificat după cum urmează:

Rețineți că raportul de mult timp pentru brațul scurt a fost schimbat de la aproximativ 4 dedespre 1 de pericentric inversiune. Inversiunile paracentrice nu modifică armatura, dar pot fi detectate microscopic dacă sunt disponibile benzi sau alte semne cromozomiale.,principalele caracteristici diagnostice ale inversiunilor sunt buclele de inversiune, reducerea frecvențeirecombinante și fertilitatea redusă din produsele meiotice dezechilibrate sau șterse, toate observate la indivizi heterozigoți pentru inversiuni. Unele inversiuni pot fi observate direct ca un aranjament inversat al semnelor cromozomiale.inversiunile se găsesc la aproximativ 2% dintre oameni. Purtătorii de inversiune heterozigoți nu prezintă, în general, niciun fenotip advers, dar produc gama așteptată de produse meiotice anormale din încrucișarea în bucla de inversiune., Să luăm în considerare inversiunile pericentrice ca exemplu. Persoanele heterozigote pentru pericentricinversions produce urmasi cu dublarea–eliminarea cromozomi prezis;aceste puii prezintă grade variate de anomalii în funcție de lungimi din cromozom regiunile afectate. Unele fenotipuri cauzate de duplicare-deletionchromosomes sunt atât de anormale încât să fie incapabil de supraviețuire la naștere și sunt pierdute ca avorturi spontane. Cu toate acestea, există o modalitate de a studia meioticul anormalproduse care nu depind de supraviețuire până la termen., Sperma umană plasată în contactcu ouăle nefertilizate ale hamsterului de aur penetrează ouăle, dar nu reușesc să le fertilizeze. Nucleul spermei nu fuzionează cu nucleul oului și, dacă celula este pregătită pentru examinarea citogenetică, cromozomii umani sunt ușor vizibili ca un grup distinct (figura 17-20).Aceasta tehnica face posibilă pentru a studia cromozomiale produse de un bărbat meiosisdirectly și este deosebit de utilă în studiul de meiotice produse de oameni care havechromosome mutații.,

Figura 17-20

spermă Umană și hamster ovocite sunt topite pentru a permite studiul thechromosomes în meiotice produse de masculii umani. (După originalul artby Renée Martin. într-un caz, un bărbat heterozigot pentru o inversare a cromozomului 3 a suferit spermanaliză. Inversiunea a fost una mare, cu un potențial ridicat de trecere în buclă. Patru tipuri de cromozomi 3 au fost găsite în sperma bărbatului—normal, inversiune și două tipuri recombinante (figura 17-21).,Sperma conține patru tipuri în următoarele frecvențe:

Figura 17-21

(o) Patru tipuri diferite de cromozomi 3 a fost găsit în sperma unui om heterozigot forurile mare pericentric inversiune. Rezultă tipurile de duplicare-ștergerede la un crossover în bucla de inversiune. (b) două seturi complete de spermchromosome care conțin cele două duplicare–ștergere (mai mult…,)

duplicare-q–stergere-p recombinant cromozom a fost observată anterior în câteva anormale copii, dar duplicarea-p–stergere-q tip nu a avut niciodată beenseen, și, probabil, zigoți primirea acestuia sunt anormale pentru a supraviețui până la termen.Probabil, ștergerea fragmentului q mai mare are consecințe mai grave decâtetizarea fragmentului p mai mic.