boala Pompe (de asemenea, cunoscut sub numele de acid maltaza deficit sau boală de stocare a glicogenului tip II) este cauzată de o mutație în AGA gene, care codifică enzima acid alfa-glucozidază sau acid maltaza. Această enzimă este necesară pentru descompunerea glicogenului, un zahăr complex, în organism.mutația determină ca enzima să nu funcționeze așa cum trebuie, astfel încât pacienții acumulează glicogen, în special în mușchii netezi, mușchii scheletici și mușchii inimii. Ca atare, slăbiciunea musculară este simptomul predominant al bolii Pompe.,simptomele bolii Pompe se pot manifesta la scurt timp după naștere, caz în care afecțiunea se numește boala infantilă clasică Pompe. Ele pot apărea și în primul an de viață (forma non-clasică a bolii Pompe) sau pot începe mai târziu în viață, oriunde din copilărie până la vârsta adultă, caz în care boala se numește Pompe cu debut tardiv.în general, simptomele tind să fie mai severe, iar boala tinde să aibă un curs mai agresiv cu cât simptomele încep să apară mai devreme.,

simptomele bolii infantile clasice Pompe

sugarii cu această formă de boală Pompe prezintă slăbiciune musculară progresivă rapidă și tonus muscular slab (sindromul floppy Sugar). Este posibil ca acești sugari să nu poată niciodată să se ridice, să se târască sau să stea în picioare. Acestea pot avea dificultăți de respirație, deoarece mușchii necesari pentru respirație sunt slabi. Mușchii inimii sunt, de asemenea, anormal de groși și voluminoși, ceea ce duce la o afecțiune numită cardiomiopatie hipertrofică, care poate duce la insuficiență cardiacă.,bebelușii cu acest tip de boală Pompe au adesea dificultăți în hrănire și este posibil să nu poată crește și să crească în greutate la rate normale (o afecțiune cunoscută sub numele de eșecul de a prospera). Acestea pot avea, de asemenea, o limbă neobișnuit de mare, proeminentă (macroglossia), probleme de auz și își pot odihni picioarele într-o „poziție de broască”, un semn caracteristic al acestei boli.dacă nu sunt tratate, bebelușii cu boală infantilă clasică Pompe cedează adesea insuficienței cardiace în primul an de viață.,

simptomele bolii infantile non-clasice Pompe

Acest tip de boală Pompe este marcat de faptul că bebelușii nu ating repere de dezvoltare, cum ar fi răsturnarea sau ședința. Deși acești copii pot avea o inimă mai mare decât cea normală, ei nu dezvoltă de obicei insuficiență cardiacă. Dar slăbiciunea musculară este, de asemenea, o caracteristică predominantă în această formă de boală Pompe și se pot dezvolta probleme grave de respirație.copiii cu Pompe infantile non-clasice supraviețuiesc adesea până la copilăria timpurie.,

simptomele bolii Pompe cu debut tardiv

copiii și adulții cu Pompe cu debut tardiv prezintă slăbiciune musculară, afectând în primul rând mușchii cum sunt mușchii umărului și mușchii brațelor și picioarelor, picioarele fiind afectate mai mult decât brațele.slăbirea mușchilor feței și gâtului poate provoca pleoapele înăbușite și probleme cu mâncarea și înghițirea, ceea ce duce la o pierdere treptată în greutate.mușchii slabi care înconjoară coloana vertebrală pot provoca, de asemenea, curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioza).,pot apărea diferite grade de probleme de respirație și infecții toracice frecvente din cauza slăbiciunii mușchilor implicați în respirație.având în vedere natura progresivă a slăbiciunii musculare, nu este neobișnuit ca pacienții să necesite un scaun cu rotile sau un ventilator (o mașină care susține respirația).pacienții pot prezenta, de asemenea, oboseală profundă, precum și dureri musculare și crampe. Pierderea auzului, durerile de cap și căderile frecvente sunt, de asemenea, raportate.,

pacienții cu Pompe cu debut tardiv nu au, de obicei, probleme cardiace la fel de grave ca cei care au pompe infantile, dar pot dezvolta probleme de conducere cardiacă care duc la ritmuri cardiace anormale (aritmii).

***

Pompe Disease News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfatul medical, diagnosticul sau tratamentul profesional., Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor calificat de sănătate cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.