pe scurt
sindromul mielodisplazic (MDS) este un grup de boli care se datorează hematopoiezei ineficiente. Rezultatele clinice primare la acești pacienți sunt legate de sechelele citopeniilor (de exemplu, oboseală/dispnee, vânătăi/sângerări și infecții). Constatarea morfologică primară este cea a displaziei la un pacient citopenic și, de obicei, la o măduvă osoasă hipercelulară., Deoarece există multe cauze atât ale displaziei, cât și ale citopeniilor și deoarece nu există teste diagnostice unice pentru MDS, diagnosticul MDS se bazează pe constelația adecvată a constatărilor la un pacient suspect din punct de vedere clinic, fără altă cauză aparentă a simptomelor.există mai multe subtipuri de mielodisplazie care pot fi, în general, clasificate în două grade., Grad scăzut myelodysplasias includ citopenie refractară cu unilineage displazie (RCUD), anemia refractară cu inele inelari (ARSI) și sindrom mielodisplazic cu izolat ștergerea 5q (5q – MDS). Există patru înaltă calitate mielodisplazice subtipuri: anemia refractară cu exces de blaști (RAEB)1, anemia refractară cu exces de blaști 2, terapia legate de sindrom mielodisplazic și refractare citopenii cu multilineage displazie (RCMD).subtipurile MDS de grad înalt au tendința de a dezvolta explozii crescute și se pot transforma în cele din urmă în leucemie mieloidă acută., Foarte important, leucemia mieloidă acută asociată cu MDS (AML) este o categorie separată a Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) clinic notabilă pentru rata scăzută de răspuns la chimioterapia anti-proliferativă standard și prognosticul slab. Chiar și la acei pacienți cu MDS de grad înalt care nu se transformă în AML, citopeniile severe pot scurta semnificativ durata de viață. Pacienții cu MDS de grad înalt au o supraviețuire medie globală, cuprinsă între 9 luni și 3 ani., În schimb, MDS de grad scăzut poate răspunde bine la terapia de susținere, la agenții de hipometilare sau la agenții imunomodulatori, oferind acestor pacienți o supraviețuire generală medie de 6-12 ani.deoarece terapiile variază în funcție de subtipul MDS, este obligatorie o examinare atentă a tuturor datelor de laborator de către un patolog calificat.
ce teste trebuie să solicit pentru a confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?
un număr complet de sânge (CBC) pentru identificarea citopeniilor este primul pas în diagnosticarea Mielodisplaziei., În special, pacienții cu SMD anemici prezintă adesea un număr scăzut de reticulocite și o fracțiune scăzută de trombocite imature care reflectă hematopoieza lor ineficientă. Mai mult, anemia în MDS este de obicei macrocitică. O revizuire morfologică a frotiului de sânge periferic dezvăluie adesea displazie în neutrofile, incluzând hipogranularitatea sau granulele atipice mari în citoplasmă (pseudoChediak-Higashi). Nucleele neutrofilelor pot prezenta hipolobație (anomalie pseudo-Pelger-Huet) sau hiperlobare. Trombocitele pot fi mari sau agranulare., Morfologia celulelor roșii din sângele periferic poate fi normală sau macrocitică cu anizopoikilocitoză.deoarece MDS este un diagnostic clinicopatologic fără constatări patognomonice, este esențial ca alte cauze ale citopeniilor și displaziei să fie excluse. Odată ce aceste alte cauze au fost excluse, se recomandă o biopsie a măduvei osoase și aspirarea cu cariotip pentru pacienții pentru care nu poate fi identificată nicio altă cauză a citopeniilor. Dacă aspiratul conține explozii crescute, citometria de flux poate fi utilă în caracterizarea exploziilor., În unele laboratoare de citometrie în flux, evaluarea modelelor de maturare mieloidă sau eritroidă poate susține diagnosticul MDS în contextul adecvat.
exploziile trebuie să conțină mai puțin de 20% din totalul celulelor la examinarea morfologică a aspiratului de sânge și măduvă osoasă. Dacă 20% sau mai multe explozii sunt observate fie în sânge, fie în măduva osoasă, cel mai bun diagnostic este leucemia acută. Există două subcategorii de MDS asociate cu creșterea exploziilor Sub 20%. În RAEB2, exploziile cuprind 5-19% din totalul celulelor din sânge sau 10-19% din măduvă., În RAEB1, blasturile și promonocitele cuprind mai puțin de 5% din celulele din sânge și 5-9% din măduva osoasă.citogenetica anormală este detectată la aproximativ 40% dintre pacienții cu MDS la prezentare. Nu există o singură constatare citogenetică patognomonică în MDS. Cariotipul a fost recent demonstrat în mai multe studii ca fiind la fel de sensibil ca hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) pentru diagnosticul MDS. Modificările cariotipice cel mai des observate sunt ștergerea 5q, monosomia 7, trisomia 8, ștergerea 20Q, pierderea Y., Cu toate acestea, există mult mai multe modificări cariotipice, de asemenea, în concordanță cu MDS, dar sunt de frecvență joasă.de remarcat, constatările din citometria în flux, cariotipul și histomorfologia sunt nespecifice și trebuie luate în considerare împreună în contextul clinic adecvat înainte de a putea face un diagnostic de MDS.,1c1bc60″>1%)
What Lab Results Are Absolutely Confirmatory?,
niciun test de laborator nu este absolut confirmator pentru MDS. Revizuirea istoricului pacientului, cu un accent deosebit pe alte expuneri asociate cu displazia și citopeniile în combinație cu morfologia, cariotipul și citometria cu flux ocazional, poate ajuta la diagnosticarea MDS. În unele cazuri, pacienții citopenici pot fi urmăriți luni sau ani înainte de a putea face un diagnostic definitiv.
ce alte boli ar trebui luate în considerare și cum pot distinge între ele?,
există numeroase cauze de displazie și citopenii care trebuie excluse înainte de a putea face un diagnostic de MDS. Secundar boli ale măduvei osoase includ deficiențe nutriționale (de exemplu, vitamina B12, acid folic, cupru), expunerile toxice (de exemplu, benzen, zinc, metale grele, alcool etilic), farmaceutice efect secundar (de exemplu, chimioterapie recentă, factor de creștere, stimularea, unele antimicrobiene, imunosupresoare), infecții virale (de exemplu, parvovirus B19, acute Ebstein-Barr (EBV) infecție), și autoimune/reumatologice boli (de exemplu, lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă)., Aceste insulte mielotoxice duc la displazie secundară și citopenii. Multe dintre aceste expuneri potențiale pot fi excluse cu un istoric atent al pacientului sau cu teste chimice clinice disponibile pe scară largă (de exemplu, folat de celule roșii, vitamina B12 serică, niveluri de cupru și zinc, anticorpi anti-nucleari (ANA), factor reumatoid (RF) și titruri de parvovirus B19 sau EBV, dacă există suspiciuni clinice de infecție).tulburările primare ale măduvei osoase asociate cu displazia și citopeniile includ neoplazia mielodisplazică / mieloproliferativă, inclusiv leucemia mielomonocitară cronică (CMML)., CMML necesită o monocitoză susținută mai mare de 1.000 pe microlitru. Neoplazia mielodisplazică/mieloproliferativă (MDS / MPN) prezintă, de asemenea, o citoză de cel puțin o linie, mai degrabă decât pur citopenii. În cele din urmă, MDS/MPN prezintă adesea splenomegalie, ceea ce este foarte rar în MDS pur. Neoplazia mieloproliferativă în stadiu tardiv poate fi asociată cu citopenii și displazia celulelor roșii și megacariocitare. Biopsia măduvei osoase prezintă de obicei fibroză difuză, densă și megacariocite atipice morfologic.,de remarcat, acești pacienți trebuie distinși cu un istoric atent care arată o leucocitoză sau trombocitoză anterioară. Cu toate acestea, atunci când istoricul pacientului este redus sau nesigur, MPN în stadiu avansat poate fi foarte dificil să se distingă de MDS cu fibroză. Din nou, splenomegalia ar fi rară în MDS, dar mai frecventă în MPN.
care este prognosticul?
prognoza în MDS depinde de subtipul MDS particular. În timp ce pacienții cu RAEB2 au o supraviețuire globală mediană de 9 luni, pacienții cu 5Q – MDS au o supraviețuire globală mediană de aproape 12 ani., Sistemul Internațional de scoring Prognostic pentru MDS se bazează pe numărul de blast, cariotip și citopenii. Acest sistem împarte populațiile de MDS în pacienți cu risc bun, intermediar-1, intermediar-2 și cu risc crescut, cu supraviețuiri medii globale de aproximativ 68 luni, 42 luni, 14 luni și, respectiv, 5 luni.
curativă, terapie pentru MDS este transplantul de măduvă osoasă alogenă, deși mai nou farmaceutice se apropie cu hypomethylating agenți, histone chitinei inhibitori, și medicamente imunomodulatoare sunt urmărite.,
Copyright © 2017, 2013 suport de decizie în medicină, LLC. Toate drepturile rezervate.niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, aprobat sau plătit pentru conținutul furnizat de asistența decizională în Medicine LLC. Continutul licentiat este proprietatea si este protejat prin drepturi de autor de catre DSM.