Qual é o complexo de esclerose tuberosa?

complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética que ocorre em 1 de 6.000 pessoas e pode envolver múltiplos órgãos no corpo, incluindo o cérebro, coração, rins, pulmões, olhos e pele. A doença pode apresentar-se em qualquer idade e é frequentemente diagnosticada com base em critérios clínicos específicos e/ou testes genéticos.,lly regiões desenvolvidas do tecido cerebral

Coração

Rhabdomyomas (M): crescimentos no coração que são uma característica comum em recém-nascidos diagnosticados com TSC., Normalmente estes ficam menores com a idade, mas podem apresentar com frequência cardíaca irregular ou alteração do fluxo sanguíneo do coração.Linfangiomiomatose (M): ocorre no final da adolescência/idade adulta e afecta as mulheres com TSC. Pode apresentar dor no peito, falta de ar ou pneumotórax espontâneo.,

Rins

• Renal, cistos (m) e renal angiomyolipomas (M): presente em 70 a 90% dos pacientes com TSC em algum ponto em sua vida
• carcinoma de células Renais: presente em apenas 2% a 3% dos pacientes com TSC

a Pele

• Hypomelanotic máculas/”ash-manchas foliares” (M): oval pequeno ou folha em forma de manchas pálidas/pele branca. A pesquisa cutânea mais comum na TSC apresenta-se em até 98% dos doentes.sistema Shagreen (M): Sistema irregular, rugoso da pele, mais frequentemente localizado na parte inferior das costas ou da coxa., Ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes com TSC superior a 5 anos de idade e é geralmente evidente aos 10 anos de idade.angiofibromas Faciais (M): pequenas lombas cor-de-rosa/vermelhas encontradas simetricamente através do nariz/bochechas. Pode ser confundido com acne.placas fibrosas( M): manchas marrom-amarelas vistas no couro cabeludo/testa

fibromas Unguais/periunguais: manchas cor-de-carne/cor-de-rosa vistas na placa das unhas ou no lado do prego. Normalmente aparecem por volta da adolescência.lesões dentárias: as fossas dentárias (m) ocorrem em 90% dos doentes., Fibromas Gingival (m) são pequenos nódulos fibrosos que aparecem nas gengivas.

olhos

hamartomas da retina (m): presentes em até 50% dos doentes, raramente se alteram e raramente causam perda de visão

como são as crises na TSC?os doentes com TSC podem apresentar vários tipos de crises convulsivas. Um dos tipos mais importantes e comuns é espasmos infantis que tipicamente se apresentam no primeiro ano de vida (pico de 4 a 8 meses). Espasmos infantis são caracterizados pela súbita e breve extensão ou flexão das extremidades que duram apenas segundos de cada vez., As convulsões ocorrem frequentemente em aglomerados ao longo de vários minutos e ocorrem mais ao acordar ou quando a criança vai dormir.convulsões focais (ou parciais) também são muito comuns na TSC e podem apresentar-se com uma variedade de aparências. As convulsões focais podem apresentar-se com o desvio do olho forçado ou da cabeça, a agitação rítmica de uma extremidade, alteração na resposta, ou evoluir para uma convulsiva generalizada (tónico-clónica).,

os Pacientes com TSC pode também apresentar-se com crises tônico (breve tônico extensão das extremidades, por vezes, resultando em uma queda), atonic convulsões (perda súbita do tônus muscular, resultando em queda), crises mioclônicas (breve empurrões das extremidades, o que pode resultar em cair, tropeçar ou cair objetos), e crises de ausência (breves períodos de diminuição da resposta).

A epilepsia da TSC muitas vezes progride para se tornar falha intratável – significando a não ser controlada com medicamentos antiepilépticos., Outros métodos de tratamento, incluindo terapia dietética, neuromodulação e cirurgia de epilepsia, podem ser usados para tratar alguns pacientes.o TSC é hereditário?

TSC é causado por mutações em um de dois genes, TSC1 e TSC 2, em 70% dos casos. A TSC é uma doença autossómica dominante, o que significa que só precisas de um gene mutante para ter doença. Os pacientes com TSC têm 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos. Aproximadamente 1/3 dos casos são herdados dos pais, enquanto os outros 2/3 ocorrem espontaneamente. como é diagnosticada a TSC?,

TSC é diagnosticada com base em achados físicos encontrados durante um exame e resultados de estudos de imagem. Os critérios clínicos são divididos em principais (M) e o menor recurso (m):

• Definitiva TSC: 2 características principais OU 1 maior e 2 menores
• Possível: Ou 1 grande ou 2 ou mais características secundárias

A presença de uma mutação no TSC1 ou TSC2 gene conhecido para causar a doença, também é suficiente para fazer um diagnóstico definitivo TSC. Note que mais de 1.200 variantes de TSC1 e TSC2 são relatadas e nem todas são conhecidas por causar doença.como é tratado o TSC?,

monitorização De Rotina

o objectivo principal do tratamento com TSC é a monitorização de rotina das manifestações da doença. Como resultado, os pacientes devem fazer testes programados, como novos sintomas podem surgir ao longo do tempo., no momento do diagnóstico inicial e a cada 1 a 3 anos

Tratamento de Epilepsia

a Epilepsia pode ser tratada com uma variedade de drogas antiepilépticas., Para espasmos infantis e convulsões focais intratáveis, a vigabatrina pode ser especialmente útil. A maioria dos outros medicamentos antiepilépticos terá alguma eficácia contra convulsões na TSC, embora muitos pacientes se tornam intratáveis para medicamentos.como resultado, outras terapias que podem ser usadas incluem a dieta cetogênica, neuromodulação (ou seja, estimulador do nervo vagal) e cirurgia de epilepsia.vários fármacos imunossupressores que actuam na Via do mTOR (a via interrompida na TSC) podem ser úteis para a terapêutica com TSC., O sirolímus e o everolimus foram usados para tratar astrocitomas de células gigantes subependimais, angiofibromas faciais e, mais recentemente, mostraram alguma eficácia no tratamento da epilepsia.

Qual é a perspectiva para as pessoas com TSC?

o prognóstico da TSC é altamente variável e depende dos órgãos envolvidos e gravidade dos sintomas. Com o reconhecimento precoce da TSC e monitorização adequada dos sintomas, a maioria dos pacientes pode ter uma expectativa de vida normal.os sintomas neurológicos levam ao prognóstico o impacto mais significativo., Pelo menos 50% dos doentes terão dificuldades de aprendizagem com 30% de QI gravemente debilitado. A epilepsia refractária aumenta o risco de desenvolvimento neurológico comprometido e morte precoce.

a presença de mutações no TSC2 também foi associada a sintomas mais graves. A monitorização de rotina pode ajudar a evitar complicações secundárias ao envolvimento de outros sistemas de órgãos.