Ce este Scleroza Tuberoasă?complexul de scleroză tuberculoasă (TSC) este o afecțiune genetică care apare la 1 din 6.000 de persoane și poate implica mai multe organe în organism, inclusiv creierul, inima, rinichii, plămânii, ochii și pielea. Tulburarea poate apărea la orice vârstă și este adesea diagnosticată pe baza unor criterii clinice specifice și/sau teste genetice.,lly regiunile dezvoltate din țesutul creierului
Leomioamele (M): creșteri în inima, care sunt o caracteristică comună la nou-născuți diagnosticați cu TSC., De obicei, acestea devin mai mici odată cu vârsta, dar pot prezenta ritmuri cardiace neregulate sau modificarea fluxului sanguin din inimă.Limfangiomiomatoza (m): apare la adolescența târzie/la vârsta adultă și afectează femeile cu TSC. Poate prezenta dureri în piept, dificultăți de respirație sau pneumotorax spontan.,
Rinichi
- chisturi Renale (m) și renală angiomyolipomas (M): prezent în 70 la 90% dintre pacientii cu TSC, la un moment dat în viața lor
- carcinom cu celule Renale: prezent în numai 2-3% dintre pacientii cu TSC
Pielea
- Maculele macule/”frasin-frunze pete” (M): mici, ovale sau frunze în formă de patch-uri de culoare alb/piele. Cea mai frecventă constatare cutanată în TSC este prezentă la până la 98% dintre pacienți.
- plasture Shagreen (M): plasture neregulat, dur, cel mai adesea localizat pe partea inferioară a spatelui sau a coapsei., Apare la aproximativ 50% dintre pacienții cu TSC mai mare de 5 ani și este de obicei evidentă în funcție de vârsta de 10 ani.
- angiofibromas Facial (M): mici umflături roz/roșii găsite simetric pe nas / obraji. Poate fi confundat cu acnee.
- țesut Fibros (M): galben-maro patch-uri văzut pe scalp/frunte
- Unghială/periungual fibroame: carnea de culoare roz/umflaturi văzut în unghiei sau pe o parte a unghiei. De obicei apar în jurul adolescenței.
- leziuni dentare: gropile dentare (m) apar la 90% dintre pacienți., Fibromii gingivali (m) sunt mici noduli fibroși care apar pe gingii.hamartoame retiniene (m): prezente la până la 50% dintre pacienți, rareori se modifică și rareori cauzează pierderea vederii
cum arată convulsiile în TSC?
pacienții cu TSC pot prezenta o varietate de tipuri de convulsii. Unul dintre cele mai importante și comune tipuri este spasmele infantile care se prezintă de obicei în primul an de viață (vârf de 4 până la 8 luni). Spasmele Infantile se caracterizează prin extensie bruscă și scurtă sau flexie a extremităților care durează doar câteva secunde la un moment dat., Convulsiile apar adesea în grupuri pe parcursul mai multor minute și apar mai mult la trezire sau pe măsură ce copilul va dormi.crizele focale (sau parțiale) sunt, de asemenea, foarte frecvente în TSC și pot prezenta o varietate de apariții. Convulsiile focale pot prezenta deviații forțate ale ochilor sau capului, jerking ritmic al unei extremități, schimbare ca răspuns sau evoluție la o convulsie convulsivă generalizată (tonico-clonică).,pacienții cu TSC pot prezenta, de asemenea, convulsii tonice (extensie tonică scurtă a extremităților, uneori ducând la cădere), convulsii atonice (pierderea bruscă a tonusului muscular care duce la cădere), convulsii mioclonice (scurte mișcări ale extremităților care pot duce la cădere, poticnire sau cădere a obiectelor) și crize de absență (perioade scurte de răspuns scăzut).epilepsia TSC progresează adesea pentru a deveni greu de rezolvat – ceea ce înseamnă eșecul de a fi controlat cu medicamente antiepileptice., Alte metode de tratament, inclusiv terapia dietetică, neuromodularea și chirurgia epilepsiei, pot fi utilizate pentru a trata unii pacienți.
este TSC moștenit?
TSC este cauzată de mutații în una din cele două gene, TSC1 și TSC 2, în 70% din cazuri. TSC este o tulburare autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie doar de o genă mutantă pentru a avea boală. Pacienții cu TSC au o șansă de 50% de a transmite boala copiilor lor. Aproximativ 1/3 din cazuri sunt moștenite de la părinți, în timp ce celelalte 2/3 apar spontan.
cum este diagnosticat TSC?,
TSC este diagnosticat pe baza constatărilor fizice găsite în timpul unui examen și a rezultatelor studiilor imagistice. Criteriile clinice sunt împărțite în majore (M) și minore caracteristică (m):
- Certă TSC: 2 caracteristici majore SAU 1 major și 2 sau mai multe minore
- Posibile: Fie 1 majore sau 2 sau mai multe caracteristici minore
prezenta o mutație în TSC1 sau gena TSC2 cunoscut de a provoca boala este, de asemenea, suficient pentru a face un diagnostic de certă TSC. Rețineți că sunt raportate peste 1 200 de variante de TSC1 și TSC2 și nu toate sunt cunoscute ca fiind cauza bolii.
cum este tratat TSC?,
monitorizarea de rutină
scopul principal al tratamentului TSC este monitorizarea de rutină a manifestărilor bolii. Ca urmare, pacienții ar trebui să primească teste programate, deoarece pot apărea noi simptome în timp., la momentul diagnosticului inițial și la fiecare 1 până la 3 ani
- electrocardiogramă (EKG) la diagnostic și apoi la fiecare 3 până la 5 ani
- ecocardiogramă
- testarea funcției pulmonare – recomandată pentru femeile cu vârsta mai mare de 18 ani și bărbații adulți simptomatici
- CT toracică de înaltă rezoluție – recomandată pentru femeile cu vârsta mai mare de 18 ani și bărbații adulți simptomatici
- li>
tratamentul epilepsiei
epilepsia poate fi tratată cu o varietate de medicamente antiepileptice., Pentru spasmele infantile și convulsiile focale greu de rezolvat, vigabatrina poate fi deosebit de utilă. Majoritatea altor medicamente antiepileptice vor avea o anumită eficacitate împotriva convulsiilor în TSC, deși mulți pacienți devin greu de rezolvat la medicamente.ca urmare, alte terapii care pot fi utilizate includ dieta ketogenică, neuromodularea (adică stimulatorul nervului vagal) și chirurgia epilepsiei.
terapia imunosupresoare
Mai multe medicamente imunosupresoare care funcționează pe calea mTOR (calea perturbată în TSC) pot fi utile pentru terapia TSC., Sirolimus și everolimus au fost folosite pentru a trata subependimal cu celule gigant astrocitoame, facial angiofibromas, și, mai recent, au demonstrat eficacitate pentru tratamentul epilepsiei.