¿qué es el complejo de esclerosis tuberosa?

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 6.000 personas y puede afectar a varios órganos del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, los riñones, los pulmones, los ojos y la piel. El trastorno puede presentarse a cualquier edad y a menudo se diagnostica con base en criterios clínicos específicos y/o pruebas genéticas.,nódulos Subependimarios (M): pequeñas regiones de tejido cerebral anormal en los ventrículos del cerebro

corazón

rabdomiomas (m): crecimientos en el corazón que son una característica común en los recién nacidos con diagnóstico de cet., Por lo general, estos se hacen más pequeños con la edad, pero pueden presentarse con frecuencias cardíacas irregulares o alteración del flujo sanguíneo del corazón.

pulmones

Linfangiomiomatosis (M): Se presenta al final de la adolescencia/edad adulta y afecta a las mujeres con TSC. Puede presentarse con dolor en el pecho, dificultad para respirar o neumotórax espontáneo.,

riñones

• quistes renales (m) y angiomiolipomas renales (M): presentes en el 70 al 90% de los pacientes con CET en algún momento de su vida
• carcinoma de células renales: presentes en solo el 2 al 3% de los pacientes con CET

piel

• máculas Hipomelanóticas/»manchas de hoja de ceniza» (M) : pequeños parches ovalados piel blanca. Los hallazgos cutáneos más comunes en TSC se presentan hasta en el 98% de los pacientes.
• Shagreen patch (M): parche irregular y áspero de la piel, con mayor frecuencia ubicado sobre la parte inferior de la espalda o el muslo., Se presenta en aproximadamente 50% de los pacientes con CET mayores de 5 años y suele ser evidente a los 10 años.
• Angiofibromas Faciales (M): pequeñas protuberancias rosadas/rojas que se encuentran simétricamente en la nariz/mejillas. Se puede confundir con el acné.
• placas fibrosas (M): parches de color amarillo-marrón vistos en el cuero cabelludo/frente
• fibromas ungueales/periungueales: protuberancias de color carne/rosa vistas en la placa de la uña o en el lado de la uña. Típicamente aparecen alrededor de la adolescencia.
• lesiones dentales: las fosas dentales (m) ocurren en el 90% de los pacientes., Los fibromas gingivales (M) son pequeños nódulos fibrosos que aparecen en las encías.

ojos

hamartomas de Retina (m): se presentan en hasta el 50% de los pacientes, rara vez cambian y rara vez causan pérdida de la visión

¿cómo se ven las convulsiones en TSC?

Los pacientes con TSC pueden presentar una variedad de tipos de convulsiones. Uno de los tipos más importantes y comunes son los espasmos infantiles que se presentan típicamente en el primer año de vida (pico de 4 a 8 meses). Los espasmos infantiles se caracterizan por una extensión o flexión repentina y breve de las extremidades que dura solo segundos a la vez., Las convulsiones a menudo ocurren en grupos durante varios minutos y ocurren más al despertar o cuando el bebé se va a dormir.

Las convulsiones focales (o parciales) también son muy comunes en el CET y pueden presentarse con una variedad de apariencias. Las convulsiones focales pueden presentarse con desviación forzada del ojo o la cabeza, sacudidas rítmicas de una extremidad, cambios en la respuesta o evolucionar a una convulsión generalizada (tónico-clónica).,

Los pacientes con TSC también pueden presentar convulsiones tónicas (breve extensión tónica de las extremidades, que a veces resulta en una caída), convulsiones atónicas (pérdida repentina del tono muscular que resulta en una caída), convulsiones mioclónicas (sacudidas breves de las extremidades que pueden resultar en caídas, tropiezos o caída de objetos) y convulsiones de ausencia (breves períodos de disminución de la respuesta).

la epilepsia de TSC a menudo progresa hasta convertirse en intratable, lo que significa que no se puede controlar con medicamentos antiepilépticos., Otros métodos de tratamiento, incluyendo terapia dietética, Neuromodulación, y Cirugía de la epilepsia, se pueden utilizar para tratar a algunos pacientes.

¿se hereda el TSC?

TSC es causada por mutaciones en uno de dos genes, TSC1 y TSC 2, en el 70% de los casos. TSC es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita un gen mutado para tener la enfermedad. Los pacientes con TSC tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. Aproximadamente 1/3 de los casos son heredados de los padres, mientras que los otros 2/3 ocurren espontáneamente.

¿cómo se diagnostica el TSC?,

el TSC se diagnostica con base en los hallazgos físicos encontrados durante un examen y los resultados de estudios de imágenes. Los criterios clínicos se dividen en mayor (M) y característica menor (m):

• TSC definida: 2 Características mayores o 1 mayor y 2 o más menores
• posible: 1 mayor o 2 o más características menores

la presencia de una mutación en el gen TSC1 o TSC2 conocida por causar enfermedad también es suficiente para hacer un diagnóstico de TSC definida. Tenga en cuenta que se han notificado más de 1.200 Variantes de TSC1 y TSC2 y no se sabe que todas causen enfermedad.

¿cómo se trata el TSC?,

monitoreo rutinario

el objetivo principal del tratamiento con TSC es el monitoreo rutinario de las manifestaciones de la enfermedad. Como resultado, los pacientes deben hacerse pruebas programadas, ya que pueden surgir nuevos síntomas con el tiempo., en el momento del diagnóstico inicial y cada 1 a 3 años