Êtes-vous sûr que votre patient est atteint du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? Quels sont les résultats typiques de cette maladie?

le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) est l’éponyme traditionnel appliqué quand une personne a des résultats du syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) avec une malformation artérioveineuse (AVM) ou une fistule artérioveineuse comme on le trouve dans le syndrome de Parkes-Weber (PWS). Cependant, il existe des incohérences et des désaccords substantiels sur les résultats et les critères de diagnostic pour les TC et les TCT.,

des études existantes ont utilisé différentes définitions des TC pour décrire l’épidémiologie et le pronostic. Certains auteurs recommandent d’abolir complètement les Termes KTS, KTW et PWS en raison de la controverse qui existe concernant les conclusions qui se chevauchent de ces conditions. Il y a eu des tentatives récentes de redéfinir les critères de diagnostic des STC, mais ils n’ont pas encore été officiellement adoptés.,

compte tenu de la confusion existante sur les critères de diagnostic pour KTS (et donc KTW), il n’est peut-être pas tout à fait utile ici de tenter de présenter un ensemble de résultats qui mèneront à un diagnostic définitif de KTS / KTW. Au lieu de cela, il est probablement plus utile de discuter de certaines caractéristiques générales et historiques qui peuvent indiquer un éventail de troubles qui incluent KTS/KTW.

à sa base, le KTS est considéré comme un trouble de prolifération associé à des malformations congénitales lymphatiques, veineuses ou capillaires., La triade la plus communément acceptée des résultats considérés comme représentant KTS comprend (1) un naevus vasculaire localisé sur une partie du corps, (2) une hypertrophie des tissus affectés et (3) des varicosités dans cette même partie du corps. En raison de la nature semblable à un hamartome des malformations vasculaires, le KTS est généralement inclus dans la famille des troubles de la phacomatose. En outre, certains auteurs pensent que KTS est associé à la colonne vertébrale ou à d’autres MAV, et donc KTS et KTW sont également répertoriés comme troubles neurocutanés.,

anomalies vasculaires

Les anomalies vasculaires répertoriées comme survenant dans les TC comprennent les malformations capillaires (telles que les taches de Porto), les malformations lymphatiques, les malformations veineuses et les MAV. Les taches de Porto sont généralement présentes à la naissance et sont plus fréquentes sur les membres inférieurs, mais elles peuvent également se produire sur les membres supérieurs, le tronc ou rarement le visage. Ceux-ci ne traversent généralement pas la ligne médiane., Étant donné que les MAV peuvent (rarement) être trouvées dans les KTS en plus des taches de vin de Porto, on pense parfois que KTS/KTW est lié au syndrome de Sturge-Weber, avec ses taches de vin de Porto faciales et sa malformation capillaire-veineuse intracrânienne du pia et de la matière arachnoïde.

Les anomalies veineuses typiques de KTS comprennent l’hypoplasie veineuse et la persistance des veines fœtales. On pense que la diminution globale du drainage veineux et la congestion subséquente qui en résulte provoquent les varicosités visibles à la surface de la peau., Varicosités du membre affecté sont l’une des caractéristiques originales proposées par Klippel et Tenaunay. Bien que les malformations veineuses sous-jacentes soient présentes à la naissance, les varicosités peuvent être présentes à la naissance ou apparaître dans la petite enfance ou occasionnellement plus tard.

Les malformations lymphatiques peuvent inclure une hyperplasie localisée, une hypoplasie ou une aplasie et sont étroitement associées aux malformations veineuses. Les anomalies lymphatiques entraînent généralement une diminution du flux lymphatique.,

prolifération des membres et sous-Bois

la prolifération du membre affecté est également une manifestation cardinale de KTS. La prolifération est dans le même membre qui présente les manifestations cutanées et veineuses / lymphatiques. La prolifération sous forme d’augmentation de la circonférence des membres est probablement liée à un œdème et à un lymphoedème associés à une congestion et à une augmentation des pressions associées aux anomalies veineuses et lymphatiques. Grâce à des mécanismes peu clairs, il peut également y avoir une croissance accrue de la musculature et des os sous-jacents, entraînant des écarts importants de longueur des membres., Cependant, il peut également y avoir sous-Bois des membres, probablement d’ischémie ou d’autres conséquences d’une réduction du flux sanguin vers les membres affectés, en particulier dans les tissus plus profonds.

une morbidité significative dans le KTW peut provenir de la douleur associée aux diverses caractéristiques cliniques., Une revue par Lee et al énumère neuf complications de KTW (insuffisance veineuse chronique, cellulite, thrombophlébite superficielle, thrombose veineuse profonde, calcification des malformations vasculaires, douleurs de croissance, malformations vasculaires intra-osseuses, arthrite et douleur neuropathique) ainsi que des suggestions pour soulager la douleur dans chaque condition.

quelle autre maladie / condition partage certains de ces symptômes?

Les lésions vasculaires dans KTS sont considérées comme des lésions à écoulement lent. La présence d’une lésion à haut débit telle qu’une MAV peut amener certains à utiliser l’étiquette KTW., Il existe plusieurs conditions supplémentaires qui sont historiquement associées à KTS ou confondues avec KTS. Le syndrome du clou de girofle (prolifération lipomateuse congénitale, malformations vasculaires et Naevus épidermiques) peut être distingué du KTS par la présence de Mav rachidiens ou paraspinaux, et est également généralement associé à une scoliose et parfois à des convulsions.

Le syndrome de Cobb consiste en une MAV spinale associée à une tache de vin de Porto dans les territoires vasculaires affectés par la MAV et est peut-être plus similaire à une version non crânienne du syndrome de Sturge-Weber., L’apparition de membres envahis observés dans KTS peut être confondue avec le syndrome de Proteus, qui est un syndrome progressif caractérisé par une croissance anormale de la peau et des os affectant un ou plusieurs membres, y compris les mains et les pieds.

Qu’est-ce qui a causé le développement de cette maladie à ce moment?

Les malformations vasculaires qui conduisent aux caractéristiques cliniques de KTS sont présentes à la naissance, même si les signes et symptômes eux-mêmes peuvent ne pas apparaître plus tard. La cause de KTS est inconnue.

quelles études de laboratoire devriez-vous demander pour aider à confirmer le diagnostic?, Comment devez-vous interpréter les résultats?

le diagnostic de KTS ou KTW est un diagnostic clinique (mais avec des critères cliniques qui varient selon les auteurs) et il n’y a pas de tests génétiques ou moléculaires qui sont utiles comme aide au diagnostic.

les études d’imagerie seraient-elles utiles? Si oui, lesquels?

l’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’une partie du corps affectée, ainsi que l’imagerie vasculaire avec IRM ou échographie peuvent être utiles pour élaborer un schéma de résultats de la maladie. La présence d’un MAV, si elle est suspectée, doit également être évaluée au moyen de techniques d’imagerie appropriées.,

confirmation du diagnostic

tel que discuté, les Critères cliniques utilisés dans le diagnostic de KTS ou de KTW sont très variables. Une approche telle que celle proposée par Oduber et al est attrayante (voir références).

si vous êtes en mesure de confirmer que le patient est atteint de cette maladie, quel traitement doit-on commencer?

Le KTS ne peut pas être guéri et le traitement vise à soulager les symptômes. Les varices sont généralement traitées avec des bas de compression avec autant de pression que possible. Cependant, les bas en général sont mal tolérés par la plupart des enfants., Les taches de Porto peuvent être traitées pour des raisons esthétiques avec une thérapie au laser. Les MAV, si elles sont présentes dans le KTW, doivent être traitées (c.-à-d. par embolisation ou chirurgie) au cas par cas, en fonction des conséquences spécifiques du MAV particulier.

Quels sont les effets indésirables associés à chaque option de traitement?

La gamme de traitements utilisés dans KTS/KTW et les effets indésirables sont deux larges à détailler ici, mais comprennent le débulquage des tissus grossiers, l’excision chirurgicale des malformations, la correction chirurgicale des écarts de longueur des membres et la sclérothérapie ou autre traitement des varicosités., Cependant, il convient de noter que KTS est une maladie évolutive à vie, et les traitements (ainsi que toutes les conséquences néfastes) sont liés spécifiquement à chaque découverte clinique individuelle, c’est-à-dire que le traitement de la découverte est indépendant et n’est généralement pas modifié par l’établissement du diagnostic de KTS.

quelles sont les conséquences possibles de cette maladie?

Il y a un large éventail de résultats dans L’AC et L’Act., En plus des limitations esthétiques et fonctionnelles d’un membre imposées par l’hypertrophie et la prolifération, il existe plusieurs autres résultats associés potentiels qui affectent les résultats. Les Complications des lésions à haut débit telles que les MAV trouvées dans KTW sont les plus graves et comprennent l’insuffisance cardiaque congestive.

Les malformations veineuses et la congestion augmentent le risque de thrombose veineuse profonde, ce qui augmente également le risque d’embolie pulmonaire. On ne sait pas actuellement si l’anticoagulation améliore les résultats dans KTS., La stase veineuse et la congestion entraînent un risque accru de dégradation de la peau et un flux sanguin normal, ce qui peut entraîner un risque accru de cellulite.

quelles sont les causes de cette maladie et à quelle fréquence est-elle?

le STC est un trouble sporadique rare, dans lequel des cas familiaux occasionnels peuvent survenir. Il n’y a pas de préférence connue pour le sexe ou la race. Les causes de KTS et KTW sont inconnues.

comment ces pathogènes/gènes/expositions causent-ils la maladie?,

Il existe plusieurs hypothèses différentes quant à la cause des malformations observées dans KTS, mais aucune n’a de bonnes preuves expérimentales, et aucune ne semble expliquer complètement toutes les découvertes de KTS.

Comment cette maladie peut être prévenue?

Il n’existe actuellement aucun moyen connu d’empêcher KTS/KTW.

qu’est-Ce que les éléments de preuve?

Oduber, CE, van der Horst, CM, Hennekam, RC. « Syndrome de Klippel-Trenaunay: critères diagnostiques et hypothèse sur l’étiologie ». Ann Plast chirurgie. vol. 60. 2008. pp. 217-23., (Cet article propose de nouveaux critères pour le diagnostic de KTS, ainsi que des définitions strictes des manifestations cliniques associées. En outre, cette référence est une source supplémentaire bien écrite qui explique et illustre l’histoire et la complexité des controverses diagnostiques entourant KTS/KTW. Il y a aussi une discussion sur les différents mécanismes proposés pour expliquer la cause des TC.