sunteți sigur că pacientul dumneavoastră are sindromul Klippel-Trenaunay-Weber? Care sunt constatările tipice pentru această boală?

sindromul Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) este eponimul tradițional aplicat atunci când o persoană are constatări ale sindromului Klippel-Trenaunay (KTS) împreună cu o malformație arteriovenoasă (AVM) sau fistula arteriovenoasă, așa cum se găsește în sindromul Parkes-Weber (PWS). Cu toate acestea, există inconsecvențe și dezacorduri substanțiale cu privire la constatările și criteriile de diagnostic pentru KTS și KTW.,studiile existente au folosit diferite definiții ale KTS atunci când descriu epidemiologia și prognosticul. Unii autori recomandă eliminarea Termenilor KTS, KTW și PWS din cauza controversei care există cu privire la constatările suprapuse ale acestor condiții. Au existat încercări recente de a redefini criteriile de diagnostic ale KTS, dar acestea nu au fost încă adoptate în mod oficial.,având în vedere confuzia existentă asupra criteriilor de diagnostic pentru KTS (și, prin urmare, KTW), poate că nu este în întregime util aici să încercăm să prezentăm un set de constatări care vor duce la un diagnostic definitiv de KTS/KTW. În schimb, este probabil mai util să discutăm unele caracteristici generale și istorice care pot indica un spectru de tulburări care includ KTS/KTW.la cele mai de bază, KTS este considerată o tulburare de supraaglomerare care este asociată cu malformații congenitale limfatice, venoase sau capilare., Triada cea mai des convenită a constatărilor considerate a reprezenta KTS include (1) un nevus vascular localizat pe o parte a corpului, (2) hipertrofia țesuturilor afectate și (3) varicozități în aceeași parte a corpului. Din cauza naturii asemănătoare hamartomei a malformațiilor vasculare, KTS este de obicei inclus în familia de tulburări de facomatoză. În plus, unii autori consideră că KTS este asociat cu AVMs spinal sau cu alte Avm-uri și, astfel, KTS și KTW sunt, de asemenea, enumerate ca tulburări neurocutanate.,anomaliile vasculare care au fost enumerate ca apar în KTS includ malformații capilare (cum ar fi petele de vin de port), malformații limfatice, malformații venoase și AVMs. Petele de vin de port sunt de obicei prezente la naștere și sunt cele mai frecvente pe membrele inferioare, dar pot apărea și pe membrele superioare, trunchiul sau rareori fața. Acestea de obicei nu traversează linia mediană., Pentru că AVMs poate (rar) a fi găsit în KTS în plus față de petele de vin de port, KTS/KTW este uneori considerat a fi legate de sindromul Sturge-Weber, cu sale faciale petele de vin de port și intracraniene capilar venos malformație de pia si arahnoida contează.anomaliile venoase tipice în KTS includ hipoplazia venoasă și persistența venelor fetale. Scăderea generală a drenajului venos și congestia ulterioară care rezultă este considerată a provoca varicozitățile care pot fi observate pe suprafața pielii., Varicozitățile membrelor afectate sunt una dintre caracteristicile originale propuse de Klippel și Tenaunay. Deși malformațiile venoase reale subiacente sunt prezente la naștere, varicozitățile pot fi prezente la naștere sau pot apărea în copilărie sau ocazional mai târziu.malformațiile limfatice pot include hiperplazie localizată, hipoplazie sau aplazie și sunt strâns asociate cu malformațiile venoase. Anomaliile limfatice duc de obicei la scăderea fluxului limfatic.,creșterea superioară a membrelor afectate este, de asemenea, o manifestare cardinală a KTS. Supraaglomerarea este în același membru care afișează manifestările cutanate și venoase/limfatice. Supraaglomerarea sub formă de circumferință crescută a membrelor este probabil legată de edem și limfedem asociat cu congestie și presiuni crescute asociate cu anomaliile venoase și limfatice. Prin mecanisme neclare, poate exista, de asemenea, o creștere crescută a musculaturii și a oaselor subiacente, ceea ce duce la discrepanțe semnificative ale lungimii membrelor., Cu toate acestea, pot exista și subarbusturi ale membrelor, probabil din ischemie sau alte consecințe ale fluxului sanguin redus către membrele afectate, în special în țesuturile mai profunde.morbiditatea semnificativă în KTW poate proveni din durerea asociată cu diferitele caracteristici clinice., O revizuire de către Lee et al listele nouă complicatii ale KTW (insuficiență venoasă cronică, celulită, tromboflebita superficială, tromboză venoasă profundă, calcifiere de malformații vasculare, dureri de crestere, intraosoase malformații vasculare, artrita, și durerea neuropată), împreună cu sugestii pentru atenuarea durerii în fiecare condiție.

ce altă boală / afecțiune împărtășește unele dintre aceste simptome?leziunile vasculare din KTS sunt considerate leziuni cu flux lent. Prezența unei leziuni cu flux mare, cum ar fi un AVM, poate determina unii să utilizeze eticheta KTW., Există mai multe condiții suplimentare care sunt fie asociate istoric cu KTS, fie confundate cu KTS. CUISOARE (sindromul Congenital lipomatous cresterea exagerata, malformații vasculare, și epidermică nevi) pot fi distinse de la KTS de prezența spinării sau paraspinal AVMs, și este, de asemenea, de obicei asociate cu scolioza și, uneori, convulsii.sindromul Cobb constă dintr-un AVM spinal împreună cu o pată de vin port în teritoriile vasculare afectate de AVM și este probabil cel mai asemănător cu o versiune necraniană a sindromului Sturge-Weber., Apariția membrelor supraaglomerate observate în KTS poate fi confundată cu sindromul Proteus, care este un sindrom progresiv caracterizat prin creșterea anormală a pielii și a osului care afectează unul sau mai multe membre, inclusiv mâinile și picioarele.

ce a determinat această boală să se dezvolte în acest moment?

malformațiile vasculare care duc la caracteristicile clinice ale KTS sunt prezente la naștere, chiar dacă semnele și simptomele în sine pot să nu apară decât mai târziu. Cauza KTS nu este cunoscută.

ce studii de laborator ar trebui să solicitați pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului?, Cum ar trebui să interpretați rezultatele?

diagnosticul de KTS sau KTW este un diagnostic clinic (deși cu Criterii clinice care variază între autori) și nu există teste genetice sau moleculare care să fie utile ca ajutor în diagnosticare.

ar fi de ajutor studiile imagistice? Dacă da, care dintre ele?

imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a unei părți afectate a corpului, împreună cu imagistica vasculară cu RMN sau ultrasonografie pot fi utile în elaborarea unui model de constatări ale bolii. Prezența unui AVM, dacă este suspectată, trebuie, de asemenea, evaluată prin tehnici imagistice adecvate.,după cum s-a discutat, criteriile clinice utilizate în diagnosticarea KTS sau KTW sunt foarte variabile. O abordare precum cea propusă de Oduber et al este atractivă (vezi referințe).

dacă puteți confirma că pacientul are această boală, ce tratament trebuie inițiat?

KTS nu poate fi vindecat, iar tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor. Varicele sunt de obicei tratate cu ciorapi de compresie cu presiune la fel de mult ca poate fi tolerat. Cu toate acestea, ciorapii, în general, sunt slab tolerați de majoritatea copiilor., Petele de vin Port pot fi tratate din motive cosmetice cu terapie cu laser. AVM, dacă este prezent în KTW, trebuie tratat (adică cu embolizare sau intervenție chirurgicală) de la caz la caz, în funcție de consecințele specifice ale AVM particular.

care sunt efectele adverse asociate cu fiecare opțiune de tratament?

gama de tratamente utilizate în KTS/KTW și efectele adverse sunt două mari pentru detaliu aici, dar includ debulking brut țesuturi, excizia chirurgicală a malformațiilor, corectarea chirurgicala a membrelor-lungime discrepanțe, și scleroterapie sau alt tratament pentru varice., Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că KTS este o boală progresivă pe tot parcursul vieții, iar tratamentele (împreună cu orice consecințe adverse) sunt legate în mod specific de fiecare constatare clinică individuală, adică tratamentul constatării este independent și nu este modificat în mod obișnuit prin stabilirea diagnosticului de KTS.

care sunt posibilele rezultate ale acestei boli?

există o gamă largă de rezultate în KTS și KTW., În plus față de limitările cosmetice și funcționale ale unui membru impus de hipertrofie și supraaglomerare, există mai multe constatări suplimentare asociate potențiale care afectează rezultatele. Complicațiile leziunilor cu flux mare, cum ar fi AVMs găsite în KTW, sunt cele mai grave și includ insuficiența cardiacă congestivă.malformațiile venoase și congestia cresc riscul de tromboză venoasă profundă, ceea ce crește, de asemenea, riscul de embolie pulmonară. În prezent nu se cunoaște dacă anticoagularea îmbunătățește rezultatele în KTS., Staza venoasă și congestia conduc la un risc crescut de defalcare a pielii și la un flux sanguin normal, ceea ce poate duce la un risc crescut de celulită.

ce cauzează această boală și cât de frecventă este aceasta?

KTS este o tulburare sporadică rară, în care pot apărea cazuri familiale ocazionale. Nu există nicio preferință cunoscută pentru sex sau rasă. Cauzele KTS și KTW sunt necunoscute.

cum cauzează acești agenți patogeni/gene/expuneri boala?,

există mai multe ipoteze diferite cu privire la cauza malformațiilor observate în KTS, dar niciuna nu are dovezi experimentale bune și niciuna nu pare să explice complet toate constatările KTS.

cum poate fi prevenită această boală?

în prezent nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni KTS / KTW.

care sunt dovezile?

Oduber, ce, van der Horst, CM, Hennekam, RC. „Sindromul Klippel-Trenaunay: criterii de diagnostic și ipoteze privind etiologia”. Ann Plast Surg.vol. 60. 2008. punctele 217-23., (Acest articol propune noi criterii pentru diagnosticarea KTS, împreună cu definiții stricte ale manifestărilor clinice asociate. În plus, această referință este o sursă suplimentară bine scrisă care explică și ilustrează istoria și complexitatea controverselor diagnostice din jurul KTS/KTW. Există, de asemenea, o discuție despre diferitele mecanisme propuse pentru a explica cauza KTS.