Articles

valoarea de diagnostic al nostru se mișcă foarte repede în mișcare pacienții cu tulburare: un ghid practic și de revizuire

Posted by admin

Saccadic sunt una dintre cele mai utile tipuri de mișcări oculare în evaluarea tulburărilor de mișcare a pacientului. Prezența anomaliilor saccadice caracteristice poate fi extrem de utilă în ghidarea diagnosticului în clinica de ambulatoriu., Prezentăm o revizuire simplificată anatomia saccadelor orizontale și verticale, discutăm aspectele practice ale examinării lor și revizuim anomaliile saccadice în tulburările de mișcare hiperkinetice și hipokinetice. Mai mult, oferim un algoritm care ilustrează valoarea anomaliilor saccadice în diagnosticul diferențial al pacientului cu tulburări de mișcare. Scopul este de a oferi un ghid practic pentru evaluarea noptieră a saccadelor în contextul pacientului cu tulburări de mișcare., Ca atare, o acoperire cuprinzătoare a anatomiei și fiziologiei motorii oculare normale și anormale nu sunt incluse, iar cititorul este referit la o acoperire cuprinzătoare în altă parte .există mai multe tipuri de mișcări ale ochilor, inclusiv urmărirea lină, saccadele, reflexele vestibulare și optokinetice și vergența . Saccades se referă la mișcări rapide conjugate ale ochilor care schimbă ochii de la o țintă la alta, aducând un obiect de interes în focalizare pe fovea unde acuitatea vizuală este cea mai mare., Saccadele sunt cele mai rapide mișcări ale ochilor (până la aproximativ 500 de grade pe secundă) și au o durată foarte scurtă (de obicei mai puțin de 100 msec) . Vom examina anatomia, caracteristicile clinice de bază și examinarea saccadelor normale și apoi vom examina tulburările de mișcare în care anomaliile saccadice ajută la diagnosticare.

fiziologia și anatomia saccadelor

inițierea unei saccade necesită un „puls” de ardere crescută a neuronilor de spargere excitatorie în trunchiul cerebral, care are ca rezultat o explozie de înaltă frecvență a activității fazice în mușchii extraoculari agoniști ., Când ochii ajung în noua poziție, un nou nivel de inervație tonică sau „pas” este necesar de către integratorii neurali pentru a menține ochii în această poziție și pentru a depăși elasticitatea țesuturilor orbitale (Figura 1) . Înălțimea impulsului este proporțională cu densitatea potențialului de acțiune în timpul generării saccade și cu viteza de vârf a saccadelor, adică.cu cât pulsul este mai mic, cu atât viteza de vârf saccadic este mai lentă. Amplitudinea pulsului sau zona de sub curba pulsului (înălțimea pulsului × lățimea) reflectă amplitudinea saccadelor, adică., zona anormal de crescută sub curbă este legată de saccadele hipermetrice . În absența activității saccade, neuronii de spargere excitatori sunt inhibați de neuronii omnipause. Inițierea pulsului saccadic apare atunci când neuronul de spargere este eliberat din inhibarea sa tonică.

Fig. 1

Puls-pas comenzi de saccadic. Axa X reprezintă activitatea neuronilor sau mușchilor responsabili, iar axa y reprezintă timpul., În deschiderea nostru se mișcă foarte repede, pulsul comanda este generat de creșterea ardere de excitator izbucni neuroni, care sunt paramediană pontine formarea reticular (PPRF) în pons și interstițial rostral nucleul medial fasciculul longitudinal (RIMLF) în midbriain, pentru orizontală și verticală saccadic, respectiv., Când ochii ajunge la noua poziție, comanda pas ține ochii cu noul nivel de tonic de tragere, responsabil de neuroni, care sunt medial de nucleul vestibular (MVN) și nucleul prepositus hypoglossi (NPH) în măduva spinării și nucleul interstițial Cajal (INC), pentru orizontală și verticală saccadic, respectiv., Pulsul înălțimea și aria de sub curbă (sau „puls de amplitudine) sunt prezentate

Aceste concepte se aplică atât pe orizontală, cât și verticală nostru se mișcă foarte repede, dar substraturi neuronale care controlează pulsul inervație sunt diferite de cele care controlează pas inervație. Pentru orizontală nostru se mișcă foarte repede, excitator izbucni neuroni sunt situate în paramediană pontine formarea reticular (PPRF) în pons , și neuronale integratori sunt medial de nucleul vestibular (MVN) și nucleul prepositus hypoglossi (NPH) în măduva spinării (Fig. 2)., Pentru vertical nostru se mișcă foarte repede, excitator izbucni neuroni sunt în interstițial rostral nucleul medial fasciculul longitudinal (RIMLF) în creierul mijlociu, și neuronale integrator este nucleul interstițial Cajal (INC), de asemenea, în mezencefal . Omnipause neuroni pentru atât orizontale și verticale saccadic sunt situate în raphe interpositus (RIP) în caudal pons. În plus față de trunchiul cerebral saccadic generatoare, structuri de nivel superior, inclusiv cei frontali și parietali, precum și substantia nigra reticulata și colliculi superioare , de asemenea, joacă un rol important în saccade generație., Acoperirea completă a anatomiei și fiziologiei acestor centre de control saccadic depășește domeniul de aplicare prevăzut al acestui articol.

Fig. 2

substraturi anatomice pentru saccade verticale și orizontale. Această imagine ilustrează neuronii burst excitatori ai trunchiului cerebral și integratorii neuronali pentru saccadele orizontale și verticale, precum și exemple de tulburări care afectează aceste structuri., Pentru saccadele orizontale, neuronii excitatori de spargere sunt localizați în formarea reticulară pontină paramediană (PPRF) din pons. Medio-vestibular nucleu/nucleul prepositus hypoglossi (MVN/NPH) în medulla sunt orizontale neuronale integratori. Pentru vertical nostru se mișcă foarte repede, excitator izbucni neuroni sunt situate în principal în interstițial rostral nucleul medial fasciculul longitudinal (RIMLF), și nucleul interstițial Cajal (INC) este verticală neuronale integrator. Ambele sunt în creierul mijlociu., Nucleul raphe interpositus (RIP) din pons găzduiește neuronii omnipause. * Leziunea poate să nu fie leziune directă a MVN/NPH, dar poate fi leziune a circuitelor de feedback cerebeloase la aceste structuri., Abbreviations: PSP, progressive supranuclear palsy; NPC, Niemann-Pick type C; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; MSA, multiple system atrophy; RIMLF, rostral interstitial nucleus of the medial longitudial fasciculus; INC, interstitial nucleus of Cajal; PPRF, paramedian pontine reticular formation; RIP, nucleus raphe interpositus; MVN/NPH, medial vestibular nucleus/nucleus prepositus hypoglossi

Lesions in each controlling component can lead to different pathologies of saccades (Fig. 2)., De exemplu, leziuni în PPRF (excitator izbucni neuroni orizontale saccadic) poate da naștere la scăderea tendinței de a genera explozii puternice (sau slab potențial de acțiune exploziile), corelarea cu lent orizontală nostru se mișcă foarte repede, așa cum se vede în ataxie spinocerebeloasă tip 2 (SCA2) . Leziunile MVN sau NPH sau circuitele lor de feedback cerebelos provoacă probleme care țin ochii în privirea laterală după saccade orizontale, oferind o imagine clinică a nistagmusului evocat de privire . Leziunile din RIMLF pot duce la paralizia verticală supranucleară a privirii în PSP sau Niemann-Pick de tip C (NPC) ., Leziunile câmpului ocular Cortical dau naștere la apraxia motorie oculară, cum ar fi cea observată în boala Huntington. Opsoclonus în opsoclonus-mioclonus sindromul ataxie (THOMAS) este legat de deteriorare tranzitorie în inhibarea prin omnipause neuroni în PAR, deși leziunile direct în omnipause neuronii că numai saccadic încetinirea și nu provoacă opsocolonus . Mecanismele actuale ale unor astfel de oscilații se referă la disfuncția celulelor cerebeloase Purkinje sau la instabilitatea membranei și inhibarea post-saccadică a neuronilor de spargere în PPRF .,

cum se examinează saccades

Saccades poate fi testat clinic într-o manieră auto-ritmată sau ghidată verbal. De exemplu, se poate examina auto-paced saccadic de a cere pacientului să facă repetate saccadic între două obiective vizuale fără comenzi verbale (cum ar fi în căutarea rapid înainte și înapoi între două creioane plasate la dreapta și la stânga din europa centrală reparații), vs examinarea verbal-ghidat saccadic punând pacientul să se uite la examinatorului nas și apoi la o țintă (cum ar fi degetul examinatorului) la stânga sau la dreapta din europa centrală reparații numai la comandă verbală., În plus, comportamentul saccades pur vizual ghidat fără Tac verbal la o țintă care apare în mod neașteptat în scena vizuală periferică (cum ar fi un deget wiggling sau o lumină strălucitoare) poate fi evaluată. Această componentă reflexivă a saccadelor poate fi, de asemenea, evaluată prin observarea fazelor rapide ale nistagmusului optokinetic (OKN).la examinarea saccadelor, mai multe componente merită o atenție deosebită:

  1. inițierea Saccade: ochii generează prompt saccade după comenzi?, Inițierea întârziată a saccadelor, numită și latență prelungită, este observată în apraxia oculomotorie și în unele tulburări neurodegenerative, cum ar fi boala Huntington (HD) . Pacienții cu inițiere saccadică întârziată folosesc adesea lovituri de cap sau clipiri oculare pentru a genera saccade, iar aceste caracteristici pot fi singurul semn clinic care indică un defect ușor în inițierea saccadică.

  2. Gama de mișcare și conjugacy de saccadic: ochii, trece la full privirea extreme în sus și în jos și la dreapta și la stânga, sau există o limitare în gama de mișcare? Se mișcă împreună în același ritm?, Dacă există o gamă limitată de mișcare, următorul pas este de a vedea dacă astfel de limitări sunt prezente cu urmărirea lină și reflexele oculare vestibulare (manevrele ochilor păpușii). Semnul distinctiv al unei paralizii supranucleare a creierului saccadic cu o gamă de mișcare afectată, cum ar fi cea observată cu paralizia supranucleară progresivă (PSP), este un deficit proeminent cu testarea saccade, care este îmbunătățit cu testarea netedă a urmăririi și complet depășit cu reflexele oculare vestibulare.viteza saccadelor: ochii se mișcă încet în timpul traiectoriei de la poziția inițială la poziția țintă? , O perlă clinică utilă este aceea că nu trebuie să poți urmări cu propriul ochi traiectoria completă a unui sac voluntar, datorită vitezei foarte rapide a saccadelor normale. Este important să examinăm independent saccadele verticale și orizontale, deoarece diferite tulburări afectează selectiv saccadele orizontale vs.verticale. Evaluarea saccades diagonale (de sus și de la dreapta la jos și la stânga, de exemplu) poate fi, de asemenea, de ajutor.

  3. precizia saccadelor: ochii se mișcă cu precizie la noua țintă? Saccadele sunt hipermetrice sau hipometrice?, Există o corecție a saccade la țintă, și este această corecție corectă?intruziuni sau oscilații Saccadice: aceste saccade apar atunci când pacienții se fixează în poziția primară a ochiului sau pot fi suprapuse în timpul urmăririi netede. Exemplele includ valuri pătrate, oscilații macrosaccadice și flutter ocular/opsoclonus. Atunci când labagii val pătrat apar aproape continuu, ele sunt numite oscilații val pătrat., Principalele caracteristici distinctive între aceste mișcări sunt de mărimea lor, dacă vor trece de la și înapoi la linia mediană sau oscila despre linia mediană, traiectoria lor, și dacă există sau nu o intersaccadic intervalul dintre mișcări. Val pătrat labagii constau dintr-un saccade mic departe și înapoi la linia mediană cu un interval intersaccadic între mișcări. Macrosaccadic oscilații constau din back-to-back saccadic cu o intersaccadic intervalul dintre mișcările care oscilează într-un crescendo-decrescendo model despre linia mediană., Flutterul Ocular constă din saccade spate-în-spate fără un interval intersaccadic care oscilează în jurul liniei mediane numai în direcția orizontală. Opsoclonus este similar cu flutterul ocular, dar apare în toate planurile (orizontal, vertical și torsional). Mai mult, trebuie să ne întrebăm dacă există intruziuni saccadice în timpul fixării în poziția primară. Intruziunile saccadice sunt anomalii ale fixării oculare, saccade spontane nedorite la fixarea regulată a unei ținte., O perlă clinică pentru a spori sensibilitatea detectării intruziunilor saccadice este de a avea pacientul să privească în privirea extremă laterală și apoi înapoi în centru, deoarece intruziunile saccadice sunt adesea provocate de schimbările privirii. În cele din urmă, trebuie remarcat dacă intruziunile saccadice sunt prezente în timpul urmăririi netede.în continuare prezentăm anomalii ale saccadelor așa cum apar în clinică (mai degrabă decât descoperiri subtile din tehnicile specializate de înregistrare a mișcării ochilor) în tulburările de mișcare hipokinetice și hiperkinetice., Principalele caracteristici ale anomaliilor saccadice ale fiecărei tulburări sunt, de asemenea, rezumate în Fig. 3.

    Fig. 3

    „+” indică prezența de anomalii 1Eye mișcare anomalii sunt cea mai mare parte nu a fost detectat clinic (fără mișcarea ochilor înregistrări) 2Especially pe auto-paced saccadic 3dar nu întotdeauna 4Later pe, nu există o limitare de verticală privirea gama., Diagnosticul diferențial al verticale supranuclear privirea paralizie includ corticobasal degenerare (CBD), demență frontotemporală (FTD), Kufor-Rakeb sindromul (KRS), Niemann-Pick de tip C (NPC), neuronale intranuclear includerea boala, boala Gaucher si boala Whipple 5In direcție verticală; poate fi rotund-casa saccadic 6Prominent 7In unii pacienți cu progresivă supranuclear (PSP) fenotipul 8Opsoclonus/oculare flutter 9Horizontal privirea mai afectate decât verticală, privirea, spre deosebire de PSP.,lternating nystagmus; oculocutaneous telangiectasia (not always); elevated alpha-fetoprotein (AFP) 14Oculomotor apraxia 15Elevated AFP Abbreviations: PD, Parkinson’s disease; MSA, multiple system atrophy; PSP, progressive supranuclear palsy; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; HD, Huntington’s disease; SCA, spinocerebellar ataxia; AT, ataxia-telangiectasia; AOA, ataxia with oculomotor apraxia

    Hypokinetic movement disorders

    Saccades have an important diagnostic role in differentiating parkinsonian disorders (Video segment 1)., Utilitatea lor cea mai evidentă este în PSP, unde paralizia verticală supranucleară (VSGP), inclusiv încetinirea saccadelor verticale, este o caracteristică crucială de diagnosticare. Atrofie sistemică multiplă (MSA) are, de asemenea, saccadic anomalii cum este descris mai jos, întrucât saccadic sunt relativ normală în boala Parkinson (PD).

    tulburări parkinsoniene

    boala Parkinson (PD). Saccadele verticale și/sau orizontale hipometrice pot fi uneori observate, în special pe saccadele cu ritm propriu , dar acestea pot necesita tehnici speciale de înregistrare a mișcărilor ochilor pentru a detecta., Din punct de vedere clinic (cu observație brută la noptieră), anomaliile saccadice sunt subtile, cu excepția cazurilor severe.

    atrofie sistemică multiplă (MSA). Pacienții cu MSA, mai ales de tip cerebelos (sau MSA-C, olivopontocerebellar atrofie), poate avea val pătrat labagii și saccadic dysmetria. Saccadic hipometria și saccadele hipermetrice (care reflectă implicarea nucleului fastigial) pot fi, de asemenea, observate. Defalcarea saccadică a urmăririi netede este , de asemenea, comună cu implicarea cerebeloasă, deși o constatare foarte nespecifică., Deși domeniul de aplicare a prezentului articol se concentrează pe saccadic și nu include o revizuire cuprinzătoare de nistagmus și anomalii de alte tipuri de mișcări oculare, este important să rețineți prezența sau absența de privirea-evocat sau pesimiste nistagmus (DBN), care poate fi văzut numai atunci când pacientul este plasat într-o poziție culcat pe spate (de exemplu. poziționarea DBN), la un pacient cu parkinsonism. Dacă sunt prezente, acestea ar sugera implicarea cerebeloasă și, prin urmare, ar putea fi principalul indiciu pentru un diagnostic de MSA.,

    paralizia supranucleară progresivă (PSP) și mimica sa

    smuciturile de undă pătrată sunt frecvente în PSP și sunt adesea proeminente , însoțind VSGP care definește boala. În PSP, privirea verticală este de obicei mai afectată decât privirea orizontală, deoarece patologia primară este în creierul mijlociu care afectează centrul vertical al privirii sau RIMLF. Downgaze poate fi afectat înainte de upgaze, dar nu întotdeauna. La debut, pacienții pot avea doar saccade verticale lente, fără a se limita la privirea verticală , unul dintre primele semne ale VSGP în PSP., Unii pacienți manifestă doar o încetinire progresivă a privirii verticale și nu progresează niciodată până la o limitare a intervalului vertical de mișcare în cursul bolii lor . Este necesară o examinare atentă a vitezei saccadice pentru a face acest diagnostic cu încredere . În timpul saccades verticale, în special upgaze, ochii pot urma o curbă, mai degrabă decât o traiectorie liniară, oferind caracteristica de așa-numitele „rotund-the-house” saccades . Acest lucru nu este specific PSP, dar, de fapt, poate fi văzut în orice stare care duce la încetinirea saccadelor verticale în raport cu saccadele orizontale., OKN-urile sunt reduse sau absente în PSP, verticale mai mult decât orizontale . Ochii pot apărea să urmeze OKN dungi, și un scenariu comun este doar lent faze de OKN a fi generate fără nici un însoțitor reflexiv saccadic rapid faze.,

    în Timp ce o VSGP este necesară pentru diagnosticul de PSP, o listă tot mai mare de tulburări includ, de asemenea, această caracteristică, cum ar fi corticobasal degenerare (CBD) sau corticobasal sindromul (CBS) , demență frontotemporală , boala Creutzfeldt-Jakob , Kufor-Rakeb sindromul (PARK9 din cauza ATP13A2 mutații) , Perry sindromul datorită DCTN1 mutații , Niemann-Pick de tip C , boala Whipple , și boala Gaucher de tip 3 (orizontal saccadic pot fi de asemenea afectate, sau chiar mai severe) , printre altele., În boala Whipple, în plus față de VSGP, pacienții pot avea oculomasticatory myorhythmia și pendular convergente-divergente nistagmus .pacienții cu CBD sau CBS confirmate patologic pot avea VSGP așa cum sa menționat mai sus, deși o anomalie saccadică mai tipică este apraxia oculomotorie.

    tulburări hiperkinetice de mișcare

    mioclonus

    sindromul ataxiei Opsoclonus-mioclonus (OMAS). Pacienții cu OMAS prezintă de obicei vertij, oscilopsie sau ataxie cu sau fără mioclonus ., Opsoclonus este o caracteristică de diagnosticare a acestei entități (segmentul Video 2) și poate fi văzută chiar și atunci când pleoapele sunt închise . Opsoclonus este un tip de saccadic intruziune/oscilație cu spontană back-to-back nostru se mișcă foarte repede în toate traiectoriile (orizontale, verticale, torsiune), fără o intersaccadic interval. Ambii ochi sunt conjugați în timpul intruziunilor saccadice. Flutterul Ocular se referă la o mișcare similară care apare numai în traiectoria orizontală, dar nu există nicio diferență funcțională sau clinică între opsoclonus și flutter., Opsoclonus și oculare flutter poate fi post-infecțioase (de obicei tratate cu imunomodulatoare, cum ar fi steroizi intravenos, imunoglobuline sau Rituximab ), paraneoplazic , sau din cauza encefalita de trunchi cerebral. La copii, trebuie exclus un neuroblastom subiacent .mioclonii Oculopalatali (OPM). Oculomotor anomalii în oculopalatal mioclonii nu sunt saccadic (segment Video 2), dar entitatea merite mentionat, din cauza sale clinice similitudine. Ca și în OMAS, anomaliile mișcării ochilor în OPM pot fi mai proeminente atunci când pleoapele sunt închise., Nistagmusul Pendular, adesea cu o traiectorie verticală predominantă care apare la aceeași frecvență ca mioclonul palatal (2-3 Hz), este caracteristic .boala Huntington (HD). Constatările oculomotorii sunt un indiciu important de diagnostic precoce la pacienții cu HD. Principala anomalie este afectarea inițierii saccadei, cu sau fără încetinirea vitezei saccadice (segmentul Video 2)., A încetinit saccadic inițiere se referă la o întârziere, atunci când un pacient este cerut pentru a efectua saccadic mișcările ochilor: latenta de comanda pentru deschiderea saccadic este lung, și verticală saccadic sunt în general mai afectate decât orizontale . Important, HD pacienții au, de asemenea, insuficiență în anti-saccade sarcini: atunci când examinatorul se confruntă pacientul, arătând cu degetul la stânga sau la dreapta și se cere pacientului să se uite la partea contralaterală la aspectul de examinator degetele, HD pacienții face mai multe erori decât controalele ., Această constatare nu este totuși patognomonică pentru HD și a fost observată în multe alte tulburări, inclusiv PSP și demență cu corpuri Lewy.

    Neuroacantocitoză. Nu există o descriere cuprinzătoare a anomaliilor de mișcare a ochilor în neuroacantocitoză în literatură. Anecdotic, pacienții pot avea anomalii de mișcare a ochilor similare cu HD, dar saccadele tind să fie relativ conservate în comparație cu gradul de afectare motorie și neuropsihiatrică (spre deosebire de HD, unde anomaliile de mișcare a ochilor sunt un semn cardinal timpuriu) (segmentul Video 2)., Un studiu a aratat labagii pătrat-val, și saccades orizontale și verticale hipometrice, precum și privirea verticală limitată pe înregistrările de mișcare a ochilor .

    ataxie

    ataxie spinocerebelară (AEC). Saccadele sunt indicii de diagnostic foarte importante în unele tipuri de SCA (segmentul Video 3). Încetinirea nostru se mișcă foarte repede, mai ales pe orizontală, privirea, este un semn distinctiv caracteristică clinică de ataxie spinocerebeloasă tip 2 (SCA2), descris pentru prima data de Wadia si Swami , deși lent nostru se mișcă foarte repede, de asemenea, au fost descrise în alte tipuri, cum ar fi SCA1 și SCA7., Din experiența noastră, această caracteristică poate ghida clinicienii să continue investigația inițială vizată pentru gena SCA2, în loc să comande întregul panou de ataxie. În SCA3, pot exista anomalii ale mișcărilor oculare vestibulare și oftalmoplegia supranucleară . În SCA6 (de obicei un sindrom cerebelos pur) și în alte SCA cerebeloase pure, pot exista nistagmus scăzut și/sau evocat și rebound . În SCA8, există saccade hipermetrice ., Este de remarcat faptul că orizontale lent saccadic de SCA2 și vestibular deficite de SCA3 sunt cele mai sugestive oculare constatările de un anumit defect genetic. Alte Aeî manifest ‘cerebeloasa mișcărilor oculare, inclusiv saccadic dysmetria, cerebeloase nistagmus și tulburări buna urmărirea în diferite modele, cu o suprapunere considerabilă în fenotipuri. În plus față de saccades, examinarea fondului optic este de asemenea utilă. De exemplu, maculopatia pigmentară este observată în SCA7 . Oscilațiile macrosaccadice frecvente sunt observate în ataxia spinocerebelară cu intruziuni saccadice (SCASI) .,Saccadele pot fi foarte utile din punct de vedere diagnostic în formele recesive de ataxie cerebeloasă (segmentul Video 3). În Friedreich este ataxie, proeminent repararea instabilitate poate lua forma de macrosaccadic oscilații sau aproape continuu val pătrat labagii , în timp ce interesant atrofie cerebeloasa nu este văzut până la stadiile avansate ale bolii ., Apraxia oculomotorie, o afectare a controlului cortical superior al mișcărilor oculare cu inițierea întârziată a saccadelor și a altor mișcări oculare voluntare, cum ar fi urmărirea lină, afectează de obicei privirea orizontală mai mult decât cea verticală. Pacienții pot folosi lovituri de cap sau clipește ochi pentru a genera saccades, dar ei sunt capabili de a genera saccades dacă dat suficient timp. Oculo-motorie apraxia poate fi văzut în ataxie cu oculo-motorie apraxia tipuri 1 și 2 (AOA1 și AOA2) și ataxia-telangiectasia (AT) ., În AT, saccades hipometrice, deviația oblică alternativă, nistagmus evocat de privirea, nistagmus downbeat, nistagmus optimist, nistagmus alternativ periodic și jerks val pătrat pot fi văzute . În AT și AOA1, după rotirea unui pacient într-un scaun, există nistagmus post-Rotativ prelungit cu fază rapidă (bătaie) în direcția reflexului vestibulo-ocular (VOR) fază lentă ., Alte clinice și paraclinice sunt utile pentru a distinge în continuare aceste condiții, inclusiv o examinare atentă a conjunctivei, palatului, pinna sau piele în alte regiuni să se uite pentru oculocutanat de tip telangiectasia (observate la LA), valori crescute ale alfa-fetoproteina (crescute în LA și AOA2), hipoalbuminemia și hipercolesterolemie (în AOA1 și AOA2).

    abordarea algoritmică a tulburărilor de mișcare prin utilizarea saccades

    algoritmul afișat în Fig. 4 oferă un ghid pentru utilizarea anomaliilor saccadice în evaluarea pacientului cu tulburări de mișcare., Saccadele pot fi folosite pentru a identifica diagnosticul multor tulburări hipokinetice sau sindroame parkinsoniene, dintre care cele mai evidente în această categorie sunt PSP și mimica sa. Tulburările de mișcare Hiperkinetică cu anomalii saccadice includ mioclonul, Coreea sau ataxia. Cu toate acestea, nimic nu este absolut, iar ghidul oferă o imagine de ansamblu asupra celor mai frecvente anomalii și etiologiile acestora și nu este cuprinzător. Vă sugerăm utilizarea algoritmului, împreună cu alte caracteristici clinice, inclusiv alte anomalii motorii oculare care nu sunt menționate în algoritm., În segmentele video care urmează, prezentate în legenda de mai jos, sunt demonstrate diverse anomalii saccadice.

    Fig. 4

    Un algoritm de abordare a tulburărilor de mișcare folosind fenomenologia și saccadic. Abordarea începe cu clasificarea pacientului ca hipokinetic sau hiperkinetic. Diverse anomalii saccadice pot ajuta la diagnosticul final în fiecare fenomenologie., *Cerebellar eye movement abnormalities including downbeat, upbeat, position, gaze-evoked nystagmus and saccadic dysmetria are also common in ataxia-telangiectasia (AT)., Abbreviations: AOA1, ataxia with oculomotor apraxia type 1; AOA2, ataxia with oculomotor apraxia type 2; AT, ataxia telangiectasia; CBS, corticobasal syndrome; FA, Friedreich’s ataxia; GEN, gaze-evoked nystagmus; HD, Huntington’s disease; MSA, multiple system atrophy; NPC, Niemann-Pick type C; OMAS, opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome; PD, Parkinson’s disease; SCA2, spinocerebellar ataxia type 2; SCA6, spinocerebellar ataxia type 6; SCA8, spinocerebellar ataxia type 8; SWJ, square wave jerks; VSGP, vertical supranuclear gaze palsy

Leave A Comment